Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert - απλότητα και αποτελεσματικότητα

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια καλοήθης γενετική ασθένεια του ήπατος, που ονομάστηκε από τον διάσημο Γάλλο γαστρεντερολόγο, ο οποίος διαγνώστηκε για πρώτη φορά και περιέγραψε συνολικά αυτή την ασθένεια το 1901. Στους ανθρώπους ονομάζεται απλώς κληρονομικός ίκτερος, διότι το πλήρες όνομα αποτελείται από 12 ιατρικούς όρους και από μία κληρονομική χρωστική ηπατόσηση.

Το σύνδρομο Gilbert - όπως είναι

Η ασθένεια είναι μη μολυσματική, αβλαβής και χαρακτηριστική των επαναλαμβανόμενων επιθέσεων, οι οποίες διακόπτονται γρήγορα από μια ειδική διατροφή, την προσκόλληση σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και μερικές φορές φαρμακολογική θεραπεία.

Μέθοδος διανομής και μετάδοσης

Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται. Οι σύγχρονες ιατρικές τεχνολογίες επιτρέπουν στον οικογενειακό προγραμματισμό να έχει ένα παιδί, ακόμη και πριν τη σύλληψη, να διεξάγει μια σειρά γενετικών εξετάσεων και να αξιολογήσει τον κίνδυνο μιας τέτοιας παθολογίας στο νεογέννητο.

Ενώ αυτή η διαδικασία είναι δαπανηρή, θα πρέπει να απευθυνθεί κυρίως σε εκείνους τους γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο. Επίσης, η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που σχεδιάζουν το πρώτο τους παιδί σε περιπτώσεις όπου τόσο ο μπαμπάς όσο και η μητέρα υποφέρουν από το σύνδρομο Gilbert. Η εγκυμοσύνη σε γυναίκες με σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται ευνοϊκά και δεν απαιτεί πρόσθετη θεραπεία.

Η νόσος επηρεάζει τους άνδρες συχνότερα από τις γυναίκες (σε αναλογία 8-10 προς 1). Είναι ευρέως διαδεδομένο στα κράτη της Κεντρικής Ασίας, στη Μέση Ανατολή, στην Ινδοκίνα και ιδιαίτερα στην Κεντρική και Βόρεια Αφρική, όπου σχεδόν το 40% του πληθυσμού, σε διαφορετικό βαθμό, πάσχει από το σύνδρομο Gilbert.

Σύγχρονες μελέτες έχουν βρει ότι σχεδόν το ήμισυ της ανθρωπότητας έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο για το σύνδρομο Gilbert, αλλά η ασθένεια είναι δυνατή μόνο όταν κληρονομούν ένα τέτοιο ελάττωμα και από τους δύο γονείς την ίδια στιγμή. Ωστόσο, δεν μπορούν να αρρωσταίνουν, είναι μόνο μεταφορείς. Ένα παντρεμένο ζευγάρι, όπου και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, στις περισσότερες περιπτώσεις έχει υγιείς απογόνους.

Μορφολογία

Το 1993, με μια σημαντική ανακάλυψη στη γενετική και τη μοριακή έρευνα, η αιτία της ασθένειας καθιερώθηκε με ακρίβεια. Το σύνδρομο Gilbert συμβαίνει λόγω μιας μεταλλακτικής διαταραχής στο δεύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα.

Για άγνωστους λόγους, άλλα 2 επιπλέον νουκλεοτίδια Τ και Α είναι θυμίνη και αδενίνη εισάγονται στην αλληλουχία γονιδίων "Τ-Α-Τ-Α-Α", πράγμα που εξηγεί την ποικιλία μορφών, συμπτωμάτων και πορείας κληρονομικού ίκτερου. Μετά από όλα, ο αριθμός των πιθανών συνδυασμών που μπορεί να αποτελείται από 3 Timin και 4 Adenines είναι τεράστιος.

Αυτό το πολυδύναμο γενετικό ελάττωμα παρεμποδίζει την κανονική σύνθεση του ενζύμου UGT1A1 στο ήπαρ, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή της έμμεσης (αδιάλυτης) χολερυθρίνης σε άμεση (διαλυτή μορφή) και τη χρήση της.

Η χολερυθρίνη είναι το τελικό στάδιο της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης, η οποία, με τη σειρά της, είναι η τελική φάση της ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων - ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε φυσιολογική κατάσταση, παράγονται ημερησίως 300 mg χολερυθρίνης στο ήπαρ, τη σπλήνα, τον μυελό των οστών και τους συνδετικούς ιστούς.

Παίρνοντας στο αίμα με αίμα, η αδιάλυτη μορφή πρέπει να μετασχηματιστεί με UGT1A1 σε διαλυτό και χολικά στα έντερα. Όταν υπάρχει αποτυχία στην παραγωγή αυτού του καταλύτη, η δηλητηρίαση συμβαίνει με την "μη επεξεργασμένη" τοξική έμμεση χολερυθρίνη, η οποία συσσωρεύεται στα λιπίδια του λιπώδους ιστού και του εγκεφαλικού ιστού. Αυτός ο μηχανισμός συσσώρευσης καφέ-κιτρινωδών κυττάρων έμμεσης χολερυθρίνης εξηγεί τα κύρια συμπτώματα της νόσου.

Συμπτώματα

Μέχρι την περίοδο της πλήρους εφηβείας, το σύνδρομο Gilbert βρίσκεται σε κατάσταση "ύπνου". Εμφανίζεται μετά από 20 χρόνια και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Η ασθένεια είναι ύπουλη από το γεγονός ότι σε 30% των περιπτώσεων οι άνθρωποι δεν δίνουν προσοχή στις παθήσεις τους εξαιτίας της έλλειψης έντονων ενδείξεων του συνδρόμου και δεν εφαρμόζουν καμία θεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο, επιταχύνουν τη διαδικασία ανάπτυξης συναφών ασθενειών: γαστροδωδεκαδακτυλίτιδα, ηπατίτιδα, χολοκυστίτιδα, παγκρεατίτιδα, χολολιθίαση ή / και διούτωση. άλλες ασθένειες του πεπτικού συστήματος. Ένας από τους πιο δυσάρεστους συνδυασμούς είναι η γειτονιά = το σύνδρομο Gilbert + το σύνδρομο Krieger-Nayyar.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert θεωρείται περιοδικό, σπάνια μόνιμο, κιτρίνισμα του δέρματος - Η ηπατική μάσκα και τα λευκά των οφθαλμών - Ο Iterus του σκληρού χιτώνα, καθώς και η εμφάνιση κίτρινων πλακών στο ανώτερο βλέφαρο.

Αυτή η "κίτρινη" προκαλείται και εκδηλώνεται μετά από: 1) ARI και ARI, 2) υπερκατανάλωση τροφής, νηστείας ή προσκόλλησης σε δίαιτες χαμηλών θερμίδων, 3) υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ? 4) κάποιες τραυματικές βλάβες. 5) καταστάσεις άγχους, παρατεταμένη υποθερμία, βαριά σωματική άσκηση και αφυδάτωση, 6) εμμηνόρροια. 7) λήψη ορμονικών (συμπεριλαμβανομένων αναβολικών), paracetomolos και άλλων φαρμάκων.

• Σπασμωδικοί πόνες στη δεξιά πλευρά, καούρα και μεταλλική γεύση στο στόμα. ναυτία (εμετός), απώλεια όρεξης, μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα, διάρροια και αποχρωματισμό των κοπράνων.
• Η κατάσταση της σταθερής λήθαργος και της κόπωσης, ζάλη? αίσθημα ψύχους σε κανονική θερμοκρασία του σώματος. μυϊκοί πόνοι? πρήξιμο των κάτω άκρων. ταχυκαρδία και ζάλη. νυχτερινό κρύο ιδρώτα και αϋπνία.
• Οι επιθέσεις πανικού και ο φόβος χωρίς φόβο. συναισθηματική κατάθλιψη; καταθλιπτικές καταστάσεις · ευερεθιστότητα μέχρι κοινωνικές εκδηλώσεις.

Διαγνωστικά

Εάν, κατά τη διάρκεια της εξέτασης και της συνέντευξης, ο γιατρός υποψιαστεί την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, θα χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες μελέτες για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της νόσου (ανάλογα με τη σειρά της αύξησης):

• Ένας ολοκληρωμένος βιοχημικός και πλήρης αιματολογικός έλεγχος.
• Ούρα και περιττώματα.
• Βοηθητικές εξετάσεις: 1) με λιμοκτονία, 2) με νικοτινικό οξύ, 3) με φαινοβαρβιτάλη.
• Ανίχνευση ιικών δεικτών ηπατίτιδας Β, C και D
• Υπερηχογράφημα του γαστρεντερικού σωλήνα, CT και MRI του ήπατος.
• Μελέτες του θυρεοειδούς αδένα.
• Η βιοψία των ηπατικών ιστών ή εναλλακτική ινωδοκή ή FibroTest (Fibromax).
• Μοριακή ανάλυση των ενζύμων αίματος και ϋΝΑ.

Για ακριβή διάγνωση, μπορούν να διεξαχθούν και άλλες μελέτες για την εξάλειψη ασθενειών παρόμοιων με το σύνδρομο Gilbert: απόφραξη των χοληφόρων οδών, αιμολυτική αναιμία, χολόσταση, σύνδρομο Crigler-Najar, σύνδρομο Dabin-Johnson και λανθασμένος ίκτερος.

Ο θεράπων ιατρός μπορεί να προγραμματίσει μια διαβούλευση με έναν νευροπαθολόγο, γαστρεντερολόγο, σπονδυλωτή, ανακουφιστή ή εκπαιδευτή άσκησης. Η συμβουλή ενός ψυχοθεραπευτή και ενός ειδικού για τις μολυσματικές ασθένειες θα είναι χρήσιμη.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Διατροφή

Η κύρια μέθοδος διακοπής των επιθέσεων του συνδρόμου Gilbert και ταχεία απόσυρση από αυτά είναι η αυστηρή προσκόλληση σε ειδική θεραπευτική ηπατική δίαιτα - Πίνακας 5.

Κατά την περίοδο μεταξύ των επιθέσεων, αυτή η δίαιτα μπορεί να μην ακολουθείται αυστηρά, αλλά να τηρεί τις αρχές της υγιεινής διατροφής:

• Να τρώτε τρόφιμα κλασματικά, σε μικρές μερίδες, τουλάχιστον 4-5 φορές την ημέρα.
• Μην ξεχνάτε απλά νερό (1 - 2 λίτρα).
• Χρησιμοποιήστε προϊόντα με μειωμένη περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, δίνοντας προτεραιότητα σε πρωτεΐνες φυτικής και ζωικής προέλευσης.
• Περιορίστε την κατανάλωση οποιωνδήποτε λιπαρών τροφίμων.
• Καταργήστε πλήρως τη χρήση ζαχαρούχων και χαμηλής περιεκτικότητας σε αλκοόλη ανθρακούχων ποτών βιομηχανικής παραγωγής.
• Εφαρμόστε προσιτή θεραπεία με χυμούς.
• Οι δίαιτες νηστείας και χαμηλών θερμίδων απαγορεύονται αυστηρά.

Για προφυλακτικούς σκοπούς, ακόμη και σε περιόδους μόνιμης ύφεσης - παρατεταμένη απουσία επιληπτικών κρίσεων, συνιστάται να εφαρμόζονται εβδομάδες "αυστηρής προσκόλλησης" στη δίαιτα του Πίνακα 5, όπου μετά την 1η εβδομάδα δίαιτας ακολουθούν 3 εβδομάδες κανονικής διατροφής.

Προσοχή! Ο αυστηρός βιγκανισμός και η χορτοφαγία με το σύνδρομο Gilbert εξαιρούνται!

Φάρμακα

Επί του παρόντος, οι γιατροί έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι αυτή η ασθένεια δεν χρειάζεται θεραπεία και συνεχή χρήση φαρμακολογικών φαρμάκων - οι επιθέσεις εξαφανίζονται από μόνα τους, εξαλείφοντας τους παράγοντες που τις προκάλεσαν. Αλλά εάν είναι απαραίτητο, για τη θεραπεία του συνδρόμου Gilbert, ο γιατρός μπορεί να επιλέξει, να συνταγογραφήσει ένα σχήμα και να γράψει μια συνταγή για φάρμακα από τον ακόλουθο κατάλογο:

1. Φάρμακα που μειώνουν το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης (φαινοβαρβιτάλη) - αυλού, βαρβόλαβ, Corvalol, valokardin.
2. Οι ηπατοπροστατευτές που προστατεύουν το ήπαρ - φλουμιενόλη, synclite, portalk, hepatophilic.
3. Τα προωθητικά που διεγείρουν την περισταλτική - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
4. Ένζυμα που βοηθούν στην πέψη - παγκρεατίνη. φεστιβάλ, motilium.
5. Φάρμακα που αναστέλλουν τη σύνθεση της χοληστερόλης - κλοφιμπράτη, λιπίδια, miscleron.
6. Προσωπικά επιλεγμένο φαρμακευτικό χολαγόφωνο βότανο και αλάτι του Karlovy Vary.
7. Χολερέτικη - αλαχόλ, κολαγόλη, ολόσωμα.
8. Εντεροσφαιρίδια - Ατοξύλιο, Eneterosgel, Chitosan.
9. Ομοιοπαθητικά βάμματα και τσάι βοτάνων με ηπατοτροπική δράση.
10. Το βιταμινούχο σύμπλεγμα Neyrobion και οι βιταμίνες της ομάδας Β.
11. Μερικές φορές - διουρητικά φάρμακα.
12. Οι άντρες συνιστώνται να ακολουθήσουν 3μηνη πορεία ursodeoxycholic acid (UDCA).
13. Σε ιδιαίτερα σοβαρές κρίσιμες περιπτώσεις, ως πρώτη βοήθεια έκτακτης ανάγκης, μπορεί να υποδεικνύεται η χορήγηση αλβουμίνης.

Κατά τη διάρκεια επιθέσεων της νόσου, είναι απαραίτητο, αν είναι δυνατόν, να σταματήσετε να παίρνετε αντιβιοτικά, φάρμακα κατά του ιού και αντι-βήχα.

Άσκηση και αθλητισμός

Κατά την άσκηση σωματικών ασκήσεων και αθλημάτων, είναι απαραίτητο να θυμόμαστε την απαγόρευση μεγάλης σωματικής άσκησης, η οποία σε περιόδους επιθέσεων θα πρέπει να μειωθεί σε ένα λογικό ελάχιστο - περπάτημα, γιόγκα και πιλάτες. Δεν συνιστώνται αθλήματα στα οποία συχνά πρέπει να λυγίζετε ή να ανυψώνετε τα βάρη. Όλα τα είδη workouts που χρησιμοποιούν αναβολικά στεροειδή απαγορεύονται.

Καλά δοκιμασμένες θεραπείες spa και λουτρά λάσπης.

Άλλες συστάσεις

Μαζί με την απόρριψη των κακών συνηθειών και της ορθολογικής διατροφής, είναι απαραίτητο να παρατηρήσουμε την εναλλαγή της αφύπνισης και της ανάπαυσης. Η συνολική συνολική ποσότητα ύπνου δεν πρέπει να είναι μικρότερη από 8 ώρες την ημέρα. Βεβαιωθείτε ότι βρίσκεστε σε κατάσταση πλήρους ανάπαυσης μεταξύ 23:00 και 4:00. Αποφύγετε την παρατεταμένη έκθεση σε άμεσο ηλιακό φως. Η μετριοπάθεια είναι πάντα, παντού και σε όλα - αυτό είναι το κύριο σύνθημα των ασθενών με το σύνδρομο Gilbert!

Τα συμπτώματα και η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert και τι είναι αυτό;

Για πρώτη φορά το σύνδρομο Gilbert περιγράφηκε το 1901. Σήμερα δεν είναι τόσο σπάνιο γεγονός, καθώς περίπου το 10% των κατοίκων ολόκληρου του πλανήτη υποφέρει από αυτό. Το σύνδρομο είναι κληρονομικό και πιο διαδεδομένο στην αφρικανική ήπειρο, αλλά βρίσκεται επίσης στους Ευρωπαίους και στους ανθρώπους που ζουν στις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας. Εξετάστε πώς αναπτύσσεται το σύνδρομο, πώς είναι επικίνδυνο και πώς αντιμετωπίζεται.

Οι ιδιαιτερότητες και τα αίτια της εξέλιξης της παθολογίας

Η χολερυθρίνη είναι μια ουσία που είναι προϊόν της επεξεργασίας των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης. Στο σύνδρομο Gilbert, το περιεχόμενό του είναι αυξημένο λόγω της μείωσης της δραστηριότητας παραγωγής του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Η ασθένεια αυτή δεν προκαλεί σοβαρές μεταβολές στη δομή του ήπατος, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες στη μορφή των λίθων στη χοληδόχο κύστη.

Κατά προέλευση, το σύνδρομο Gilbert είναι:

• συγγενής (που εκδηλώνεται χωρίς προηγούμενη ηπατίτιδα) ·
• (που χαρακτηρίζεται από την παρουσία στην ιστορία της νόσου πάνω από την παθολογία).

Παθογένεια του συνδρόμου Gilbert

Για τον προσδιορισμό της μορφής του συνδρόμου, που παρατηρείται σε μια συγκεκριμένη περίπτωση, ο ασθενής κατευθύνεται στην παροχή γενετικής ανάλυσης. Υπάρχουν δύο μορφές της ασθένειας:

• ομόζυγο (UGT1A1 ΤΑ7 / ΤΑ7);
• ετεροζυγώδες (UGT1A1 TA6 / TA7).

Το σύνδρομο συμβαίνει με την εμφάνιση των ακόλουθων κλινικών συμπτωμάτων:

Όλοι οι παραπάνω παράγοντες δεν μπορούν μόνο να προκαλέσουν την εκδήλωση του συνδρόμου, αλλά και να επιδεινώσουν τη σοβαρότητα της παθολογίας που υπάρχει ήδη στον άνθρωπο. Το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί ενεργά ή λιγότερο έντονα, ανάλογα με τη δράση αυτών των παραγόντων.

Διάγνωση και κλινικές εκδηλώσεις

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με τη συλλογή αναμνησίας και την αποσαφήνιση των παρακάτω ερωτήσεων:

1. Πότε εμφανίστηκαν τα συμπτώματα (πόνος, αλλαγές του δέρματος και άλλες χαρακτηριστικές εκδηλώσεις);
2. Μήπως κάποιοι παράγοντες επηρέασαν την εμφάνιση αυτής της κατάστασης (έκανε ο ασθενής κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, υπήρξαν χειρουργικές παρεμβάσεις, είχαν μολυσματικές ασθένειες στο εγγύς μέλλον κ.λπ.);
3. Υπήρχαν κάποιοι άνθρωποι στην οικογένεια με παρόμοια διάγνωση ή άλλες παθολογίες του ήπατος;

Περαιτέρω, στη διάγνωση του συνδρόμου, διεξάγεται οπτικός έλεγχος. Ο γιατρός εφιστά την προσοχή στην παρουσία (απουσία) ίκτερου, πόνο που προκύπτει από την ψηλάφηση της κοιλίας και άλλα συμπτώματα. Επίσης, υποχρεωτική για τη διάγνωση του συνδρόμου είναι οι εργαστηριακές και οργανολογικές μέθοδοι εξέτασης.

Συμπτωματολογία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου χωρίζονται σε 2 ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους. Εάν αντιμετωπίσετε όλα τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με το γιατρό σας. Τα υποχρεωτικά σημεία του συνδρόμου Gilbert εμφανίζονται ως εξής:

• αποχρωματισμός του δέρματος (κιτρίνισμα του) και βλεννώδεις μεμβράνες.
• χειροτέρευση της γενικής κατάστασης (αδυναμία, κόπωση) χωρίς εμφανή λόγο ·
• το σχηματισμό ξανθελάσματος στα βλέφαρα.
• διαταραχή ύπνου (γίνεται ανήσυχος, διαλείπουσα)
• απώλεια της όρεξης.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert

Οι υπό όρους εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι δυνατές με τη μορφή:

• το αίσθημα βαρύτητας στο υποχονδρικό (δεξιά) και η εμφάνισή του δεν εξαρτάται από την πρόσληψη τροφής.
• ημικρανία και ίλιγγος.
• έντονη αλλαγή διάθεσης, ευερεθιστότητα (διαταραγμένη ψυχο-συναισθηματική κατάσταση).
• μυϊκή πληγή?
• κνησμός;
• τρόμος (ο οποίος εμφανίζεται κατά διαστήματα).
• υπεριδρωσία;
• μετεωρισμός και ναυτία.
• διαταραγμένο κόπρανο (διάρροια παρατηρείται στον ασθενή).

Εργαστηριακές δοκιμές

Για να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο, εκτελούνται ειδικές εξετάσεις:

1. Αντιστοίχιση δειγμάτων με νηστεία. Υπάρχει σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης μετά από μια δίωρη μέρα.
2. Εφαρμογή του δείγματος με νικοτινικό οξύ. Με την εισαγωγή / στην εισαγωγή αυτού του οξέος, παρατηρείται μείωση της οσμωτικής σταθερότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης.
3. Αντιστοίχηση δείγματος με φαινοβαρβιτάλη. Η χρήση ναρκωτικών στη διάγνωση του συνδρόμου είναι απαραίτητη λόγω της αυξημένης δραστηριότητας ενός συγκεκριμένου ενζύμου (γλυκουρονυλοτρανσφεράση) που προάγει τη δέσμευση της έμμεσης χολερυθρίνης και τη μείωση της.
4. Εφαρμογή της έρευνας μοριακού DNA. Αυτή είναι μια μέθοδος που βοηθά στον προσδιορισμό της μετάλλαξης του γονιδίου UGT1A1, δηλαδή της περιοχής προαγωγού του.

Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Για τη διάγνωση του «συνδρόμου Gilbert» είναι σημαντικό να διεξαχθούν εργαστηριακές μελέτες:

1. Oak. Υπό την παρουσία του συνδρόμου, είναι δυνατόν να αυξηθεί το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, η αύξηση της περιεκτικότητας των δικτυοκυττάρων.
2. Βιοχημική εξέταση αίματος (υπάρχει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης, αύξηση του επιπέδου των ηπατικών ενζύμων και αυξημένο επίπεδο αλκαλικής φωσφατάσης).
3. Coagulogram. Στο σύνδρομο, η πήξη είναι φυσιολογική ή παρατηρείται ελαφρά μείωση.
4. Μοριακή διάγνωση (ανάλυση DNA του γονιδίου που επηρεάζει τις εκδηλώσεις της νόσου).
5. Έλεγχος αίματος για την παρουσία (απουσία) ιικής ηπατίτιδας.
6. PCR. Χάρη στα αποτελέσματα που ελήφθησαν, μπορεί να εκτιμηθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης του συνδρόμου. Το UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 είναι ένας δείκτης που δεικνύει παραβιάσεις. Με αυτό το αποτέλεσμα: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 θα πρέπει να γνωρίζετε ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης παθολογίας. Το UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου.
7. Αξιολόγηση ούρων (υπολογίζεται το χρώμα και οι άλλοι δείκτες).
8. Ανάλυση των περιττωμάτων στη στερκοκαλίνη. Με αυτή τη διάγνωση, θα πρέπει να είναι αρνητική.

Μέθοδοι οργάνου

Επίσης, κατά τη διάγνωση του συνδρόμου, χρησιμοποιούνται μερικές μέθοδοι και άλλες μέθοδοι:

• Υπερηχογράφημα. Κατά τη διάρκεια της οποίας αξιολογείται η κατάσταση των οργάνων του πεπτικού συστήματος και του ουροποιητικού συστήματος. Η έρευνα στις περισσότερες περιπτώσεις δεν αποκαλύπτει παθολογικές καταστάσεις.
• CT Η πιο ενημερωτική μέθοδος για την αξιολόγηση όχι μόνο της κατάστασης του ήπατος, αλλά και άλλων οργάνων. Βοηθά στην ανίχνευση όγκων (τόσο καλοήθεις όσο και κακοήθεις).

Η ελαστογραφία του ήπατος

Βιοψία ήπατος. Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, λαμβάνεται ένα δείγμα ιστού οργάνου για σκοπούς αναλύσεων (κυτταρολογικών, ιστολογικών ή βακτηριολογικών), που βοηθούν στον ακριβή προσδιορισμό του βαθμού μορφολογικών αλλαγών στους ιστούς.

Οι προσεγγίσεις θεραπείας

Βασικές συστάσεις για έναν ασθενή με σύνδρομο Gilbert:

• απόρριψη της χρήσης επιβλαβών (υπερβολικά λιπαρών) τροφίμων ·
• περιορισμός του φορτίου (που σχετίζεται με την εργασία) ·
• αποκλεισμός από το αλκοόλ
• το διορισμό και τη χορήγηση φαρμάκων που βελτιώνουν την κατάσταση και τη λειτουργία του ήπατος, καθώς και την προώθηση της ροής της χολής.
• (ιδιαίτερα χρήσιμη σε αυτή την περίπτωση, οι βιταμίνες της ομάδας Β).

Επιδράσεις του φαρμάκου

Όταν εμφανίζονται συμπτώματα του συνδρόμου, συνταγογραφούνται ορισμένα τέτοια φάρμακα:

• βαρβιτουρικά (συχνά συνταγογραφούνται για διαταραχές ύπνου, άγχος και επιληπτικές κρίσεις και μερικά άλλα συμπτώματα που συνοδεύουν αυτήν την παθολογική κατάσταση).
• χολαγόγγα (να οδηγήσει σε αυξημένη έκκριση της χολής και απελευθέρωσή της στο δωδεκαδάκτυλο).
• ηπατοπροστατευτικά (φάρμακα σχεδιασμένα για την προστασία του ήπατος από τις αρνητικές επιδράσεις διαφόρων παραγόντων) ·
• φάρμακα που βοηθούν στην πρόληψη της ανάπτυξης της χολολιθίας και της χολοκυστίτιδας.
• τα εντεροσώματα (ουσίες που, όταν απελευθερώνονται στο στομάχι και τα έντερα, αρχίζουν να απορροφούν δηλητήρια και τοξίνες και στη συνέχεια να τα αφαιρούν φυσικά).

Σε δυσπεπτικές διαταραχές εφαρμόζονται διάφορα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των πεπτικών ενζύμων. Επίσης, εάν εμφανιστεί ίκτερος, συνταγογραφείται φωτοθεραπεία. Για το σκοπό αυτό, λαμπτήρες χαλαζία χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στη διάσπαση της χολερυθρίνης που εναποτίθεται στο δέρμα.

Τρόποι στο σπίτι

Παραδοσιακές θεραπείες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε αυτή την περίπτωση. Αλλά μην ξεχνάτε ότι όλες οι θεραπευτικές ενέργειες πρέπει να συντονίζονται με το γιατρό σας. Βοηθήστε να εξομαλύνετε το επίπεδο χολερυθρίνης των ακόλουθων βοτάνων

• Καλέντουλα. Χρησιμοποιείται για την προετοιμασία διαφόρων αφέσεων και βάμματα, αλλά αντενδείκνυται για άτομα με αλλεργική αντίδραση σε αυτό το φυτό, άσθμα, προβλήματα στην εργασία του καρδιαγγειακού συστήματος.
• Αθάνατο Χρησιμοποιείται ως αφέψημα. Αυτό το φυτό έχει διουρητικές, αντιβακτηριακές και αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες. Αντενδείκνυται να χρησιμοποιείται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Απαγορεύεται να χρησιμοποιείται για άτομα με υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Το μητρικό υγρό. Ο ζωμός που βασίζεται σε αυτό είναι πλούσιος σε μια ποικιλία χρήσιμων ουσιών. Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του ήπατος και της χοληδόχου κύστης, αλλά έχει πολλές παρενέργειες και αντενδείξεις.
• Rosehip Αυτό το φαρμακευτικό φυτό έχει αποδειχθεί καλά στην αντιμετώπιση παθήσεων του γαστρεντερικού σωλήνα και του ουροποιητικού συστήματος. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί με τη μορφή τσαγιού ή βάμματος.

Υγιεινή διατροφή

Η σωστή διατροφή - η βάση της θεραπείας του συνδρόμου, καθώς ο ασθενής πρέπει αναγκαστικά να μειώσει το βάρος στο ήπαρ.

• ποτά φρούτων, χυμούς, αδύναμο καφέ και τσάι.
• μπισκότα (μόνο άζυμα), αποξηραμένο ψωμί, από αλεύρι σίκαλης ή σίτου.
• τυρί cottage, τυρί, κονιοποιημένο, συμπυκνωμένο ή πλήρες γάλα (χωρίς λιπαρά).
• Διάφορα πρώτα μαθήματα (κυρίως σούπες).
• λάδι σε μικρές ποσότητες (τόσο λαχανικά όσο και κρέμα γάλακτος).
• άπαχα κρέατα και λουκάνικα γάλακτος.
• άπαχο ψάρι?
• δημητριακά (φως);
• λαχανικά (κατά προτίμηση καλλιεργούνται ανεξάρτητα).
• αυγά ·
• μούρα και φρούτα (μη όξινα) ·
• γλυκά με τη μορφή μέλι, μαρμελάδα, ζάχαρη.

• ψωμί (φρεσκοψημένο), γλυκά αρτοσκευάσματα,
• λαρδί και διάφορα μαγειρικά έλαια (ειδικά μαργαρίνη)?
• σούπες με ψάρι, μανιτάρια και κρέας.
• λιπαρά κρέατα και ψάρια ·
• τα παρακάτω λαχανικά και πιάτα μαγειρεμένα μαζί τους: ραπανάκι, ραπανάκι, λάχανο, σπανάκι,
• αυγά (τηγανισμένα ή σκληρά βρασμένα) ·
• πικάντικα καρυκεύματα όπως το πιπέρι και η μουστάρδα.
• κονσερβοποιημένα ψάρια και λαχανικά, καπνιστά κρέατα ·
• ισχυρός καφές, κακάο.
• γλυκά όπως σοκολάτα, διάφορες κρέμες και παγωτό.
• μούρα και φρούτα (ξινό);
• αλκοόλ

Θεραπεία σε έγκυες γυναίκες και παιδιά

Η θεραπεία των παιδιών με το σύνδρομο πρέπει να γίνεται με προσοχή και οι μέθοδοι πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ασφαλείς, γι 'αυτό και συνταγογραφούνται:

• φάρμακα που συμβάλλουν στη μείωση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης: Hepel, Essentiale.
• θεραπεία με ένζυμα και ροφητικά (αυτές οι ομάδες φαρμάκων βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος): Enterosgel, Enzyme;
• χρήση χολερροτικών φαρμάκων (απομάκρυνση χολερυθρίνης): Ursofalk;
• λαμβάνοντας βιταμίνες και μέταλλα (ενισχύουν την άμυνα του οργανισμού).

Tatyana: "Όταν βρισκόμουν με τη νεογέννητη κόρη μου στο νοσοκομείο μητρότητας, αποφασίσαμε να ελέγξουμε το παιδί για την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, δεδομένου ότι είχα τέτοια προβλήματα στην οικογένειά μου. Έπρεπε να κλέψω μια κόρη για αρκετές μέρες (ήμασταν σε μείγμα). Η χολερυθρίνη άρχισε να πέφτει, γεγονός που αποτελεί επίσης δείκτη.

Έστειλαν αίμα για δοκιμή στο γενετικό κέντρο και η απάντηση ήρθε «ασαφής» (δεν μπορούσαν ούτε να επιβεβαιώσουν ούτε να αρνηθούν την παρουσία του συνδρόμου) και προσφέρθηκε να περάσει δοκιμές και στις άλλες θέσεις, με εξαίρεση για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αλλά δεν το κάναμε. Ξέρω την κληρονομικότητα μου. Σε κάθε περίπτωση, το πιο επικίνδυνο σύνδρομο είναι ειδικά για τα νεογέννητα, καθώς τα σώματά τους είναι αδύναμα. "

Η εμφάνιση αυτού του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι εξαιρετικά σπάνια. Εάν κάποιος από την οικογένεια της γυναίκας ή του συζύγου της έχει υποφέρει, πρέπει να ενημερώσει τον γυναικολόγο της γι 'αυτό. Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert σε έγκυες γυναίκες είναι στάνταρ: η χρήση χολερετικών φαρμάκων, ηπατοπροστατευτικών και βιταμινών.

Πώς να ζήσετε με παθολογία;

Με την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, οι άνθρωποι μπορούν στις περισσότερες περιπτώσεις να ζήσουν μια κανονική ζωή, με μικρούς περιορισμούς, να παίξουν αθλήματα, να έχουν παιδιά, να κάνουν στρατιωτική θητεία. Στο τελευταίο σημείο αξίζει να σταματήσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες.

Κατά τη διαδικασία συμπλήρωσης μιας πράξης για στρατιωτικό γραφείο εγγραφής και στρατολόγησης, το σύνδρομο λαμβάνει κατηγορία Β (κατάλληλη, αλλά με μικρούς περιορισμούς). Οι νέοι με αυτή τη διάγνωση συνιστώνται για να αποφύγουν τη βαριά σωματική άσκηση, το άγχος και τη νηστεία.

Όταν η υγεία ενός στρατιώτη επιδεινωθεί, μπορεί να τεθεί σε στρατιωτικό νοσοκομείο ή μπορεί να αποσταλεί από το στρατό. Εάν ο ασθενής παρουσιάζει άλλες παθολογίες ταυτόχρονα με το σύνδρομο, ένας νεαρός με μια τέτοια διάγνωση μπορεί να δοθεί μια καθυστέρηση ή μια κατηγορία Β (που σημαίνει ότι είναι κατάλληλη μόνο σε πόλεμο).

Για την υποστήριξη του οργάνου, κάθε ασθενής με σύνδρομο Gilbert πρέπει να ακολουθεί αυτές τις συστάσεις:

• τηρήστε τη διατροφή που συνταγογραφείται από γαστρεντερολόγο ή ηπατολόγο.
• είναι επιθυμητό να αποφευχθεί η αύξηση της σωματικής δραστηριότητας, εάν είναι απαραίτητο, να αλλάξει ο τύπος της δραστηριότητας.
• να παρακολουθεί την κατάσταση του σώματος και να προστατεύεται από ιικές λοιμώξεις (θα πρέπει να σκληρύνει, να ενισχύσει το ανοσοποιητικό σύστημα)?
• προστατεύουν το δέρμα από τις επιπτώσεις αρνητικών παραγόντων.
• να αποκλειστούν από τη ζωή πράγματα όπως τα φάρμακα (ειδικά με τη μορφή ενέσεων), το απροστάτευτο σεξ, καθώς αυτοί οι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε μόλυνση με ιογενή ηπατίτιδα ή λοίμωξη HIV.

Θυμηθείτε επίσης ότι:

1. Η ανάπτυξη του συνδρόμου είναι δύσκολο να αποφευχθεί, καθώς πρόκειται για κληρονομική νόσο.
2. Απαιτεί μείωση ή εξάλειψη της επίδρασης των τοξικών παραγόντων στο ήπαρ.
3. Είναι σημαντικό να αποκλειστεί η χρήση αλκοολούχων ποτών.
4. Είναι απαραίτητο να εγκαταλείψουμε κακές συνήθειες και να παίρνουμε αναβολικά στεροειδή.
5. Είναι πολύ σημαντικό να υποβάλλονται σε ετήσια ιατρική εξέταση για τον εντοπισμό και / ή τη θεραπεία των ηπατικών νόσων.

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι μια πολύ επικίνδυνη παθολογία, η οποία όμως χωρίς την απαραίτητη θεραπεία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές και συνέπειες με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και χολολιθίας. Επίσης, με την παρουσία εξωτερικών εκδηλώσεων, ένα άτομο αισθάνεται κάποια δυσφορία, που είναι στην κοινωνία. Είναι δύσκολο να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου, δεδομένου ότι ο κύριος ρόλος διαδραματίζει ένας κληρονομικός παράγοντας, αλλά είναι ακόμα εφικτό εάν τηρήσουμε τις κύριες συστάσεις των ειδικών.

Με απλά λόγια για τη νόσο του Gilbert: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπευτικές επιλογές

Οι γενετικές διαταραχές, ιδίως η νόσος του ήπατος, έχουν γίνει πολύ συχνές. Το σύνδρομο Gilbert είναι μία από αυτές τις παθολογίες. Η ασθένεια δεν επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του ήπατος και δεν οδηγεί σε ίνωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο χολολιθίασης.

Το σύνδρομο Gilbert (SJ) είναι μια κληρονομική δερματική ηπατίτιδα, στην οποία το ήπαρ δεν μπορεί να επεξεργαστεί πλήρως μια ένωση που ονομάζεται χολερυθρίνη. Σε αυτή την κατάσταση, συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας υπερβιλερουβιναιμία.

Σε πολλές περιπτώσεις, η υψηλή χολερυθρίνη είναι ένα σημάδι ότι συμβαίνει κάτι με ηπατική λειτουργία. Ωστόσο, με το LF, το ήπαρ παραμένει συνήθως φυσιολογικό.

Δεν είναι μια επικίνδυνη κατάσταση και δεν χρειάζεται να αντιμετωπιστεί, αν και μπορεί να προκαλέσει μερικά δευτερεύοντα προβλήματα.

Η νόσος του Gilbert επηρεάζει τους άνδρες συχνότερα από τις γυναίκες. Η διάγνωση συνήθως γίνεται στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της δεκαετίας του '20. Εάν τα άτομα με SJ εμφανίζουν επεισόδια υπερκινητικότητας, είναι συνήθως ήπιες και εμφανίζονται όταν το σώμα είναι υπό άγχος, για παράδειγμα, λόγω αφυδάτωσης, μακρών περιόδων χωρίς φαγητό (νηστεία), ασθένειας, έντονης άσκησης ή εμμήνου ρύσεως. Ωστόσο, περίπου το 30% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης και η διαταραχή τους βρίσκεται μόνο όταν οι φυσιολογικές εξετάσεις αίματος εμφανίζουν αυξημένο επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης.

Άλλα ονόματα του συνδρόμου Gilbert:

• συντακτική δυσλειτουργία του ήπατος.
• οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος.
• Τη νόσος του Gilbert.
• μη συζευγμένη καλοήθη χολερυθρομία.

Λόγοι

Διαταραχές στο γονίδιο UGT1A1 οδηγούν στο σύνδρομο Gilbert. Αυτό το γονίδιο δίνει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου γλυκουρονοζυλτρανσφεράση, η οποία βρίσκεται κυρίως στα ηπατικά κύτταρα και είναι απαραίτητη για την απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το σώμα.

Η χολερυθρίνη είναι ένα φυσιολογικό παρασκεύασμα που σχηματίζεται μετά την διάσπαση των παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων που περιέχουν αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν συνήθως για περίπου 120 ημέρες. Όταν λήξει αυτή η περίοδος, η αιμοσφαιρίνη κατανέμεται σε αιμή και σφαιρίνη. Η σφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποθηκεύεται στο σώμα για μεταγενέστερη χρήση. Πρέπει να αφαιρεθεί το κέλυφος από το σώμα.

Η απομάκρυνση του αιθέρα ονομάζεται γλυκουρονιδίωση. Το Heme χωρίζεται σε μια πορτοκαλοκίτρινη χρωστική, μια "έμμεση" ή μη συζευγμένη χολερυθρίνη. Αυτή η έμμεση χολερυθρίνη εισέρχεται στο ήπαρ. Διαλύεται σε λίπος.

Η χολερυθρίνη στο ήπαρ υποβάλλεται σε επεξεργασία με ένα ένζυμο που ονομάζεται ουροδίνη-διφωσφορική γλυκουρονοζυλτρανσφεράση και μετατρέπεται σε μορφή διαλυτή στο νερό. Αυτή είναι η συζευγμένη χολερυθρίνη.

Συζευγμένη χολερυθρίνη εκκρίνεται στη χολή, αυτό το βιολογικό υγρό βοηθά στην πέψη. Αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, από όπου απελευθερώνεται στο λεπτό έντερο. Στο έντερο, η χολερυθρίνη μετατρέπεται από βακτήρια σε χρωστικές ουσίες, τη στερκοπιλίνη. Στη συνέχεια αποβάλλεται με περιττώματα και ούρα.

Τα άτομα με SJ έχουν περίπου το 30% της κανονικής λειτουργίας του ενζύμου γλυκουρονοσυλ τρανσφεράση. Ως αποτέλεσμα, η μη συζευγμένη χολερυθρίνη δεν είναι επαρκώς γλυκουρονική. Αυτή η τοξική ουσία στη συνέχεια συσσωρεύεται στο σώμα, προκαλώντας ήπια υπερχολερυθριναιμία.

Δεν είναι όλα τα άτομα με γενετικές μεταβολές που προκαλούν το σύνδρομο Gilbert να αναπτύξουν υπερλιπιδαιμία. Αυτό δείχνει ότι η ανάπτυξη της κατάστασης μπορεί να απαιτήσει πρόσθετους παράγοντες, όπως οι συνθήκες που περιπλέκουν περαιτέρω τη διαδικασία της γλυκουρονιδίωσης. Για παράδειγμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να διασπαστούν πολύ εύκολα, απελευθερώνοντας μια υπερβολική ποσότητα χολερυθρίνης και το διαταραγμένο ένζυμο δεν μπορεί να εκτελέσει πλήρως τη δουλειά του. Αντίθετα, η μετατόπιση της χολερυθρίνης στο ήπαρ, όπου θα ήταν γλυκουρονική, μπορεί να επηρεαστεί. Αυτοί οι παράγοντες σχετίζονται με αλλαγές σε άλλα γονίδια.

Εκτός από την κληρονομήση ενός κατεστραμμένου γονιδίου, δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του SJ. Η διαταραχή δεν συνδέεται με τον τρόπο ζωής, τις συνήθειες, τις περιβαλλοντικές συνθήκες ή τις σοβαρές υποκείμενες παθολογίες του ήπατος, όπως η κίρρωση, η ηπατίτιδα Β ή η ηπατίτιδα C.

Μηχανισμός κληρονομίας

Το σύνδρομο Gilbert είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή.

Κάθε άτομο έχει δύο ομάδες γονιδίων που μεταδίδονται από τον πατέρα και από τη μητέρα. Λόγω αυτής της αλληλοεπικάλυψης, γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν κληρονομούνται δύο διαταραγμένα γονίδια (ομόζυγη παραλλαγή).

Πολύ πιο συχνά σε ένα ζεύγος κληρονομικών γονιδίων, μόνο ένα είναι ανώμαλο (ετεροζυγωτική παραλλαγή). Στην περίπτωση αυτή, υπάρχουν τα ακόλουθα σενάρια:

Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομίας - το κατεστραμμένο γονίδιο κυριαρχεί πάνω από το φυσιολογικό. Η ασθένεια εμφανίζεται ακόμη και όταν μόνο ένα γονίδιο είναι ανώμαλο από το ζεύγος.

Υπερβολική κατάσταση κληρονομικότητας - ένα υγιές γονίδιο αντισταθμίζει επιτυχώς την κατωτερότητα του ελαττωματικού γονιδίου και καταστέλλει (την ύφεση) τη δραστηριότητά του. Η νόσος του Gilbert ακολουθεί ακριβώς αυτόν τον μηχανισμό κληρονομικότητας. Μόνο με την ομόζυγη παραλλαγή, εμφανίζεται ένα σύνδρομο όταν δύο γονίδια είναι ελαττωματικά. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της επιλογής είναι αρκετά υψηλός, καθώς το σύνδρομο ετεροζυγωτικού συνδρόμου Gilbert είναι πολύ κοινό μεταξύ του πληθυσμού. Αυτοί οι άνθρωποι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά η ασθένεια δεν εκδηλώνεται (αν και είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης).

Ο αυτοσωματικός μηχανισμός σημαίνει ότι η ασθένεια δεν συνδέεται με το φύλο.

Έτσι, η κληρονομικότητα σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο υποδηλώνει τα εξής:

• οι γονείς των προσβεβλημένων ατόμων δεν αρρωσταίνουν απαραίτητα από αυτή την ασθένεια ·
• οι ασθενείς με το σύνδρομο μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά (πιο συχνά συμβαίνει).

Πιο πρόσφατα, η ασθένεια του Gilbert θεωρήθηκε αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή (η ασθένεια εμφανίζεται όταν μόνο ένα γονίδιο σε ένα ζεύγος έχει υποστεί βλάβη). Σύγχρονες μελέτες έχουν αντικρούσει αυτή τη γνώμη. Επίσης, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι σχεδόν οι μισοί άνθρωποι έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Ο κίνδυνος να λαμβάνεται από τους γονείς η ασθένεια Gilbert με τον κυρίαρχο τύπο θα αυξηθεί σημαντικά.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Οι περισσότεροι άνθρωποι με SJ έχουν σύντομα επεισόδια ίκτερου (κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος) λόγω της συσσώρευσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Δεδομένου ότι η ασθένεια συνήθως οδηγεί μόνο σε ελαφρά αύξηση της χολερυθρίνης, το κιτρίνισμα είναι συχνά ήπιο (υποκειμενικό). Τις περισσότερες φορές επηρεάζει τα μάτια.

Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης άλλα προβλήματα με επεισόδια ίκτερο:

• αίσθημα κόπωσης
• ζάλη;
• κοιλιακό άλγος;
• απώλεια της όρεξης.
• σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου - κοινή πεπτική παθολογία που οδηγεί σε κράμπες στο στομάχι, φούσκωμα, διάρροια και δυσκοιλιότητα.
• προβλήματα με τη συγκέντρωση και τη σαφή σκέψη (ομίχλη του εγκεφάλου)?
• Γενικά.

Σε μεμονωμένους ασθενείς, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που σχετίζονται με τη συναισθηματική σφαίρα:

• φόβος χωρίς αιτία και κρίσεις πανικού.
• καταθλιπτική διάθεση, μερικές φορές μετατρέπεται σε μακρά κατάθλιψη.
• ευερεθιστότητα.
• Υπάρχει μια τάση για αντικοινωνική συμπεριφορά.

Αυτά τα συμπτώματα δεν οφείλονται πάντα σε αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης. Συχνά ο παράγοντας αυτο-ύπνωσης επηρεάζει την κατάσταση του ασθενούς.

Όχι τόσο η εκδήλωση της διαταραχής τραυματίζει την ψυχή του ασθενούς, όπως η συνεχής νοσοκομειακή συνοδεία που άρχισε με την εφηβεία. Οι τακτικές δοκιμές εδώ και πολλά χρόνια, τα ταξίδια στις κλινικές οδηγούν στο γεγονός ότι μερικοί άνθρωποι δεν λογικά θεωρούν τους εαυτούς τους σοβαρά άρρωστους και κατώτερους, ενώ άλλοι αναγκάζονται να αγνοούν προκλητικά την ασθένειά τους.

Αυτά τα προβλήματα, ωστόσο, δεν θεωρούνται αναγκαστικά ότι συνδέονται άμεσα με την αύξηση της ποσότητας χολερυθρίνης · μπορεί να υποδεικνύουν άλλη ασθένεια εκτός από την LF.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση λαμβάνει υπόψη την κληρονομική φύση της νόσου, την εμφάνιση της εκδήλωσης κατά την εφηβεία, τη χρόνια φύση της πορείας με σύντομες παροξύνσεις και μια ελαφρά αύξηση της ποσότητας έμμεσης χολερυθρίνης.

Τύποι μελετών για την εξαίρεση άλλων ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα.

Συνιστάται επίσης να πραγματοποιηθεί εξέταση του θυρεοειδούς αδένα (σάρωση υπερήχων, έλεγχος ορμονικού επιπέδου, ανίχνευση αυτοαντισώματος), καθώς οι νόσοι του σχετίζονται στενά με την παθολογία του ήπατος.

Η εκτέλεση όλων των παραπάνω μελετών θα σας επιτρέψει να αποκλείσετε άλλες παθολογίες, και έτσι να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο Gilbert.

Επί του παρόντος, υπάρχουν δύο μέθοδοι που με 100% πιθανότητα επιβεβαιώνουν τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert:

• μοριακή γενετική ανάλυση - χρησιμοποιώντας PCR, ανιχνεύεται ανωμαλία DNA, η οποία είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση της νόσου.
• βελόνα βιοψία του ήπατος - ένα μικρό κομμάτι του ήπατος λαμβάνεται με μια ειδική βελόνα για ανάλυση, τότε το υλικό εξετάζεται με μικροσκόπιο. Αυτή η διαδικασία εκτελείται για να αποκλειστεί ένας κακοήθης όγκος, κίρρωση ή ηπατίτιδα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert - είναι δυνατόν;

Κατά κανόνα, η SJ δεν χρειάζεται φάρμακα. Για να σταματήσει μια επιδείνωση, αρκεί να εξαλειφθούν οι παράγοντες που την προκάλεσαν. Μετά από αυτό, η ποσότητα της χολερυθρίνης μειώνεται συνήθως ταχέως.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς χρειάζονται τη χρήση ναρκωτικών. Ένας ειδικός δεν τα διορίζει πάντα, συχνά οι ασθενείς επιλέγουν ανεξάρτητα αποτελεσματικά φάρμακα για τον εαυτό τους:

1. Φαινοβαρβιτάλη. Είναι πιο δημοφιλές μεταξύ των ανθρώπων με το σύνδρομο. Το φάρμακο της κατασταλτικής δράσης, ακόμη και σε μια μικρή δόση, μειώνει αποτελεσματικά την ποσότητα έμμεσης χολερυθρίνης. Ωστόσο, αυτή δεν είναι η ιδανική επιλογή για τους ακόλουθους λόγους: το ναρκωτικό οδηγεί σε εθισμό. μετά τη διακοπή του φαρμάκου, η επίδραση του φαρμάκου τερματίζεται, η παρατεταμένη χρήση οδηγεί σε επιπλοκές του ήπατος. ένα ελαφρύ ηρεμιστικό αποτέλεσμα παρεμποδίζει δραστηριότητες που απαιτούν αυξημένη συγκέντρωση.
2. Flumecinol. Το φάρμακο ενεργοποιεί εκλεκτικά μικροσωμικά ηπατικά ένζυμα, συμπεριλαμβανομένης της γλυκορονυλοτρανσφεράσης. Σε αντίθεση με τη φαινοβαρβιτάλη, η επίδραση στην ποσότητα της χολερυθρίνης στη φλουμεκινόλη είναι λιγότερο έντονη, αλλά το αποτέλεσμα είναι πιο επίμονο και διαρκεί 20-25 ημέρες μετά τη διακοπή της πρόσληψης. Εκτός από τις αλλεργίες, δεν παρατηρούνται ανεπιθύμητες ενέργειες.
3. Διαθλαστικά διεγερτικά (δομεπεριδόνη, μετοκλοπραμίδη). Το φάρμακο χρησιμοποιείται ως αντιεμετικό. Με την τόνωση της κινητικότητας της γαστρεντερικής οδού και της χολικής απέκκρισης, το φάρμακο εξαλείφει τις δυσάρεστες πεπτικές διαταραχές.
4. Ένζυμα πέψης. Τα φάρμακα ανακουφίζουν σημαντικά τα συμπτώματα της γαστρεντερικής οδού κατά τη διάρκεια παροξυσμών.

Διατροφή

Με την LF, η υγιεινή διατροφή είναι ζωτικής σημασίας.

Τα τρόφιμα πρέπει να είναι τακτικά και συχνότερα, όχι σε μεγάλες μερίδες, χωρίς μεγάλα διαλείμματα και όχι λιγότερο από 4 φορές την ημέρα.

Αυτή η δίαιτα έχει διεγερτική δράση στην κινητικότητα του στομάχου και συμβάλλει στην ταχεία μεταφορά τροφής από το στομάχι στο έντερο και αυτό έχει θετική επίδραση στη χολική διαδικασία και στη λειτουργία του ήπατος στο σύνολό του.

Η διατροφή για το σύνδρομο πρέπει να περιλαμβάνει επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης, λιγότερα γλυκά, υδατάνθρακες, περισσότερα φρούτα και λαχανικά. Συνιστώμενο κουνουπίδι και λαχανάκια Βρυξελλών, τεύτλα, σπανάκι, μπρόκολο, γκρέιπφρουτ, μήλα. Είναι απαραίτητο να χρησιμοποιούμε δημητριακά πλούσια σε φυτικές ίνες (φαγόπυρο, βρώμη κλπ.) Και είναι καλύτερο να περιορίσουμε την κατανάλωση πατάτας. Για την ικανοποίηση της ανάγκης για υψηλής ποιότητας πρωτεΐνες, κατάλληλα είναι τα μη οξεία πιάτα ψαριών, τα θαλασσινά, τα αυγά και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Το κρέας δεν συνιστάται να αποκλείεται απολύτως από τη διατροφή. Ο καφές είναι καλύτερο να αλλάξει για το τσάι.

Μια άκαμπτη χορτοφαγική διατροφή είναι απαράδεκτη, καθώς δεν παρέχει στο ήπαρ απαραίτητα αμινοξέα που δεν μπορούν να αντικατασταθούν. Μια μεγάλη ποσότητα σόγιας επηρεάζει αρνητικά το σώμα.

Συμπέρασμα

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια δια βίου ασθένεια. Ωστόσο, η παθολογία δεν απαιτεί θεραπεία, καθώς δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν οδηγεί σε επιπλοκές ή αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου.

Τα επεισόδια του ίκτερου και οποιωνδήποτε σχετικών εκδηλώσεων είναι συνήθως βραχύβια και τελικά εξαφανίζονται.

Με αυτήν την ασθένεια, δεν υπάρχει κανένας λόγος να αλλάξει η διατροφή ή το ποσό άσκησης, αλλά θα πρέπει να εφαρμοστούν συστάσεις για μια υγιεινή ισορροπημένη διατροφή και οδηγίες για τη σωματική άσκηση.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert και πώς να το θεραπεύσει;

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια χρόνια κληρονομική ασθένεια. Τα συμπτώματα του καταγράφηκαν για πρώτη φορά από τον Γάλλο γαστρεντερολόγο O. Gilbert. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει άνδρες ηλικίας περίπου 20 ετών. Η ασθένεια δεν προκαλεί παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ, αλλά προκαλεί αποχρωματισμό του δέρματος, νευρικές διαταραχές και αυξημένη κόπωση. Η θεραπεία της νόσου μειώνεται στην καθημερινή χρήση υγιών τροφών, καθώς και φάρμακα που μειώνουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.

Το σύνδρομο Gilbert: τι είναι με απλά λόγια

Η γενετική ασθένεια είναι ένας τύπος χρωματισμένης ηπατόζης. Η νόσος κληρονομείται και αρχικά εκδηλώνεται όχι νωρίτερα από 20 χρόνια. Εκτός από το κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού οφθαλμού, δεν υπάρχουν πρακτικά άλλα συμπτώματα. Ο άνθρωπος κόπωσης γράφει την έλλειψη ανάπαυσης.

Η έμμεση χολερυθρίνη λειτουργεί ως ένας προκλητικός παράγοντας για τον ιώδιο.

Ο μηχανισμός σχηματισμού και εξόδου της χολερυθρίνης είναι φυσιολογικός:

1. Στο ήπαρ, σπλήνα, μυελό των οστών, παλαιά ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθρά αιμοσφαίρια) καταστρέφονται. Από το προϊόν αποσύνθεσης, σχηματίζεται έμμεση χολερυθρίνη (χολική χολέρα).
2. Με το αίμα, αυτή η ουσία αποστέλλεται στο ήπαρ, όπου δεσμεύεται από μόρια γλυκουρονικού οξέος. Η χολική χροιά εξουδετερώνεται.
3. Η χολερυθρίνη εκκρίνεται στα ούρα και τη χολή.

Εάν το ήπαρ δεν έχει χρόνο να επεξεργαστεί όλη την τοξική χολική χρωστική ουσία, συλλαμβάνεται από τα κύτταρα του και συσσωρεύεται στο αίμα. Το χρώμα του δέρματος ενός ατόμου αλλάζει, τα κόπρανα και τα ούρα.

Αιτίες ασθένειας

Η ασθένεια του Gilbert μεταδίδεται μέσω των μητρικών και πατρικών γραμμών. Η αρχική αιτία είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για το σχηματισμό του ενζύμου (γλυκουρονυλοτρανσφεράση), το οποίο εμπλέκεται στη διαδικασία μετατροπής της έμμεσης χολερυθρίνης σε άμεση.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ως ασθένεια και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτή την παθολογία έως ότου η εξέταση αίματος παρουσιάσει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.

Το σύνδρομο Gilbert σε παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν ελαττωματικά γονίδια μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ή στην ενηλικίωση υπό την επήρεια προκλητικών παραγόντων. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν την ανθυγιεινή διατροφή, τη νηστεία, την κατάχρηση οινοπνεύματος, τη μακροχρόνια ορμονική φαρμακευτική αγωγή, τις μεταδοτικές λοιμώξεις, τη χρόνια κόπωση.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι το κιτρίνισμα του δέρματος και των πρωτεϊνών των ματιών. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά από μια ψυχρή ή βαριά σωματική εργασία, στις γυναίκες - με φόντο μια δίαιτα για γρήγορη απώλεια βάρους, μετά από βαριά εμμηνόρροια. Άλλα συμπτώματα είναι σπάνια. Με μια μακρά πορεία παθολογίας, ένα άτομο αισθάνεται συνεχώς κουρασμένο. Η κατάσταση συνοδεύεται από άγχος, ευερεθιστότητα.

Σε αυτό το σύνδρομο, δεν υπάρχουν ενδείξεις χρόνιας ηπατίτιδας: φαγούρα, σταθερό αίσθημα βαρύτητας στο σωστό υποχονδρικό σώμα, διόγκωση του ήπατος.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση περιλαμβάνει τα ακόλουθα μέτρα:

• Η λήψη ιστορικού, προσδιορίζοντας τα εξωτερικά κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου.
• Γενική ανάλυση του αίματος, των ούρων - τα αποτελέσματα βοηθούν στην επιβεβαίωση ή την ανάρρηση της φλεγμονής των εσωτερικών οργάνων. Η παρουσία ουροσιλογόνου στα ούρα συνήθως υποδεικνύει παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ (αύξηση μεγέθους, πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού).
• Βιοχημική ανάλυση - για τον προσδιορισμό του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης, πεπτικά ένζυμα στο αίμα.
• Δοκιμή με νηστεία. Ο ασθενής ήταν σε δίαιτα 400 kcal ανά ημέρα για δύο συνεχόμενες ημέρες. Στην αρχή της δίαιτας και μετά την ολοκλήρωσή της, το αίμα λαμβάνεται για ανάλυση και οι δείκτες συγκρίνονται. Εάν ο ρυθμός της χοληδόχου χολής αυξάνεται κατά τη διάρκεια της δίαιτας χαμηλών θερμίδων κατά 60% ή περισσότερο, το δείγμα θεωρείται θετικό.
• Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη. Η αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή λαμβάνεται για να διεγείρει τη δραστηριότητα του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Εάν η χολερυθρίνη στο αίμα είναι φυσιολογική, τότε η νόσος του Gilbert φταίει.
• Δοκιμάστε με βιταμίνη ΡΡ (νιασίνη). Το φάρμακο χορηγείται ενδοφλεβίως για να μειωθεί η οσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στο φόντο του οποίου καταστρέφονται νωρίτερα, με αποτέλεσμα την αύξηση της χολερυθρίνης. Εάν το επίπεδο της χοληδόχου χολής αυξήθηκε κατά 25% ή περισσότερο, το δείγμα θεωρείται θετικό.
• Η μελέτη των περιττωμάτων στη στερκοκίνη (χολική χροιά). Όταν η απόκλιση των κανονικών τιμών (ο κανόνας από 1 έτος 75-350 mg / ημέρα.) Με μεγάλο τρόπο, το αποτέλεσμα θεωρείται θετικό.

Φλεβικό αίμα για το σύνδρομο Gilbert δίνεται ανά πάσα στιγμή της ημέρας χωρίς προετοιμασία για τη διαδικασία. Σε ένα βρέφος, αίμα για ανάλυση λαμβάνεται από τη φτέρνα (δοκιμή πτέρνας).

Θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert

Όταν ρωτήθηκε πώς να θεραπεύσει μια γενετική ασθένεια, η απάντηση βρίσκεται σε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία της νόσου.

Είναι αδύνατο να θεραπευθεί εντελώς η νόσος ή το σύνδρομο Gilbert, αλλά για να είναι οι παροξύνσεις ελάχιστες και η διαγραφή να διαρκέσει περισσότερο, ο ασθενής θα πρέπει να καθιερώσει έναν ορισμένο τρόπο ζωής. Το σχέδιο διατροφής είναι η βάση για το σχεδιασμό της θεραπείας. Αναπτύχθηκε ένα ειδικό μενού διατροφής. Οι δίαιτες για εντατική απώλεια βάρους ή για αύξηση μυϊκής μάζας εξαιρούνται εντελώς.

Μεγάλη σημασία έχει η οργάνωση της σωστής διατροφής, εργασίας και ανάπαυσης.

Διατροφή και γενικές συστάσεις

Όταν το ηπατικό σύνδρομο από το συνηθισμένο μενού, φροντίστε να αποκλείσετε:

• φρέσκο ​​ψωμί, ψήσιμο?
• πικάντικα, τηγανισμένα, αλατισμένα και καπνισμένα πιάτα.
• αλκοόλης.
• χόρτα;
• παγωτό, γλυκιά κρέμα, σοκολάτα,
• προϊόντα που περιέχουν βαφές, παράγοντες διογκώσεως, σταθεροποιητές και συντηρητικά.

Στη λίστα επιτρεπόμενων προϊόντων:

• άπαχο ψαροκόκαλο, τίγρη, κυπρίνος, γάδος,
• κρέας διατροφής για κεφτεδάκια και κεφτεδάκια - κουνέλι, κοτόπουλο, γαλοπούλα, μοσχάρι ·
• κοτόπουλο, αυγά ορτυκιού (μη τηγανισμένα) ·
• σούπες δημητριακών σε ζωμό λαχανικών.
• πλιγούρι βρώμης, φαγόπυρο, ρύζι, πλιγούρι σιταριού,
• σίκαλης ή σιταριού χτες.
• φρούτα, μούρα, μη όξινες ποικιλίες ·
• γαλακτοκομικά προϊόντα με χαμηλό ποσοστό λίπους ·
• λαχανικά και βούτυρο (όχι περισσότερο από 50 g / ημέρα).
• τσάι, χυμοί, κομπόστα αποξηραμένων φρούτων, νερό χωρίς αέριο.

Για να βελτιωθεί η ευημερία, δεν αρκεί μόνο να τρώμε σωστά. Ο ασθενής πρέπει να αλλάξει τον τρόπο ζωής. Πρέπει να σταματήσει να κάνει έντονη αθλητική προπόνηση, να σταματήσει το κάπνισμα. Είναι σημαντικό να αποφύγετε σωματική ή ψυχική καταπόνηση.

Φαρμακευτική θεραπεία

Μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματά της μπορούν να απομακρυνθούν. Οι ασθενείς έχουν συνταγογραφήσει θεραπεία με ροφητικά (Polysorb, Enterosgel), φαινοβαρβιτάλη. Όταν ο δείκτης χολερυθρίνης φθάσει τα 80 μmol / l, ο ασθενής συνταγογραφείται ενδοφλεβίως κρυσταλλοειδών συνθέσεων. Βελτιώνουν την υγεία ήδη κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.

Λαϊκές μέθοδοι

Στην περίπτωση της νόσου του Gilbert, φυτικά σκευάσματα με επιληπτικά, ηπατοπροστατευτικά και απορροφητικά αποτελέσματα θα φέρουν:

• Βάλτε σε δοχείο σμάλτο 1 κουταλιά της σούπας. l κορδέλα, χαμομήλι, ρίζα πικραλίδα, 2 κουταλιές της σούπας. l τάνσυ, τριαντάφυλλο και μέντα.
• Ρίξτε 3 λίτρα συνηθισμένου νερού, βράστε.
• Βράζουμε για 10 λεπτά.
• Μια μέρα αργότερα, ένα έτοιμο μέσο φιλτραρίσματος.
• Ρίξτε σε μια γυάλινη φιάλη. Αποθηκεύστε στο ψυγείο.

Πώς να πάρετε: πίνετε 3 φορές την ημέρα, 100 ml για 20 λεπτά πριν από το γεύμα για να ομαλοποιήσετε την ποσότητα της χοληδόχου χολής στο αίμα.

Για να βελτιωθεί η υγεία ενός ατόμου με νόσο του Gilbert, η θεραπεία με χυμούς βοηθά:

• Πιάστε μισό λίτρο χυμού από τεύτλα, 50 ml από αγαύη, 200 ml από καρότα και μαύρη ραπανάκι.
• Προσθέστε σε φρέσκα 0,5 kg φυσικού μελιού, αναμίξτε καλά. Αποθηκεύστε στο ψυγείο.

Προκειμένου να εξομαλυνθεί γρήγορα το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα, το φάρμακο πρέπει να ληφθεί σε 2 κουταλιές της σούπας. l 30 λεπτά πριν από τα γεύματα τρεις φορές την ημέρα.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert

Η συχνή έξαρση της νόσου είναι επικίνδυνη φλεγμονή των χολικών αγωγών και της νόσου του χολόλιθου. Αν δεν αντιμετωπιστεί, στο υπόβαθρο αυτών των παθολογιών, μπορεί να αναπτυχθεί παγκρεατίτιδα, το έργο του πεπτικού συστήματος επιδεινώνεται. Σε κάθε περίπτωση, η αυξημένη χολερυθρίνη στο σύνδρομο Gilbert δεν είναι ένας λόγος για να πει αντίο στη ζωή. Τα συμπτώματα απομακρύνονται καλά με τη συνταγογραφούμενη θεραπεία.

Άλλοι τύποι ηπατόζης

Η νόσος του Gilbert είναι πιο συνηθισμένη στην κλινική πρακτική των ηπατολόγων απ 'ότι τα σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor. Το σύνδρομο Dabin-Johnson είναι μια σπάνια μορφή χρωματισμένης ηπατόζης. Εκδηλωμένο από την κίτρινη κηλίδα και το σκληρό δέρμα των ματιών, μια αλλαγή στο χρώμα του ήπατος σε καφέ-μαύρο ή πράσινο-γκρι. Η δομή του σώματος παραμένει αμετάβλητη. Η ασθένεια προκαλείται από εξασθενημένη παραγωγή δεσμευμένης χολερυθρίνης από το σώμα. Το σύνδρομο του ρότορα είναι μια ήπια μορφή ασθένειας Dabin-Johnson.

Πρόγνωση και πρόληψη

Η γενετική ασθένεια έχει ευτυχές αποτέλεσμα. Με αυτό το σύνδρομο, οι άνθρωποι ζουν σε μεγάλη ηλικία, εάν:

• φάτε σωστά?
• αποφυγή άγχους ·
• όχι σωματικά υπερφορτωμένο.
• όλες οι ασθένειες αντιμετωπίζονται έγκαιρα.
• Ο ηπατολόγος επισκέπτεται πολλές φορές το χρόνο.

Εάν ο Gilbert διαγνωστεί με μια γυναίκα που σχεδιάζει να έχει παιδί, πρέπει να ειδοποιήσει τους γιατρούς της προγεννητικής κλινικής. Με αυτό το σύνδρομο, οι ειδικοί θα παρέχουν μια ευνοϊκή πορεία της εγκυμοσύνης μέσω της ομαλοποίησης της χολερυθρίνης.

Το σύνδρομο Gilbert

Άρθρα σχετικά με παρόμοια θέματα:

Γενικές πληροφορίες για το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο (Λατινικά ίκτερος διαλείπουσας juvenilis, το σύνδρομο αγγλικά Gilbert, η μικρή GS, άλλα ονόματα: συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία, οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος, οικογενειακό καλοήθης μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία...) του Gilbert - καλοήθης που απορρέουν κληρονομική διαταραχή της εξουδετέρωσης στο ήπαρ των έμμεση χολερυθρίνη.

Το σύνδρομο Gilbert περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Augustin Gilbert το 1901.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή πάθηση. Σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, υποφέρουν από το 3-10% του πληθυσμού (αν και δεν γνωρίζουν πάντα αυτό). Όντας μια γενετικά καθορισμένη νόσο, το σύνδρομο Gilbert έχει διαφορετική κατανομή στον πληθυσμό των διαφόρων περιοχών του πλανήτη. Ο επιπολασμός του συνδρόμου Gilbert στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες είναι 3-7%. Η υψηλότερη συχνότητα ζωής στην αφρικανική ήπειρο είναι έως 26%, η χαμηλότερη στη Νοτιοανατολική Ασία είναι μικρότερη από 3%.

Πολλές ιστορικές μορφές υπέφεραν από το σύνδρομο Gilbert, μεταξύ των οποίων και ο Ναπολέοντας. Πιθανότατα, αυτό δεν τον εμπόδισε να κατακτήσει τη Ρωσία. Υπάρχουν αρκετοί ιδιοκτήτες SJ μεταξύ γνωστών αθλητών, συμπεριλαμβανομένων των παικτών του τένις Αλέξανδρος Ντογκόπολοφ και Χένρι Βίλφρεντ Όστιν.

Από τους λογοτεχνικούς χαρακτήρες, αναμφίβολα, ο Pechorin, ο κύριος χαρακτήρας του μυθιστορήματος του Μ. Γι. Λερμόντοφ "Ένας ήρωας της εποχής μας", υπέφερε από αυτή την ασθένεια. Πιθανώς, ο συγγραφέας του έργου ανήκε στον αριθμό των «ενοικιαστών κατοικιών», κρίνοντας από τη βαθιά γνώση του για τις εκδηλώσεις του συνδρόμου που περιέγραψαν οι γιατροί πολλά χρόνια αργότερα.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν πολλές φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Πιστεύεται ότι αυτό οφείλεται σε διαφορές φύλου στο ορμονικό υπόβαθρο.

Η νόσος του Gilbert ή το σύνδρομο Gilbert;

Η νόσος του Gilbert ή το σύνδρομο Gilbert; Και οι δύο όροι χρησιμοποιούνται σχεδόν το ίδιο συχνά. Ωστόσο, δεν υπάρχει αρκετή σαφήνεια κατά πόσο είναι εναλλάξιμα ή όχι. Φυσικά, μια τέτοια ασάφεια οδηγεί σε κάποια σύγχυση...

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Μια ανακάλυψη στην κατανόηση των αιτίων του συνδρόμου Gilbert συνδέεται με την αποκρυπτογράφηση το 1995 του γενετικού ελαττώματος που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου. Διαπιστώθηκε ότι το ανώμαλο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2. Στην νουκλεοτιδική αλυσίδα του DNA αυτού του χρωμοσώματος, μετά την αλληλουχία ΤΑΤΑΑ, βρέθηκαν δύο επιπλέον στοιχεία - ΤΑ (θυμίνη-αδενίνη). Αυτή η εισαγωγή επιπρόσθετων νουκλεοτιδίων μπορεί να είναι απλή ή επαναλαμβανόμενη αρκετές φορές. Ένα ευρύ φάσμα σοβαρότητας και μια ευρεία ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Gilbert, προφανώς, είναι το αποτέλεσμα μιας τέτοιας πολυπαραγοντικής γενετικής ανωμαλίας.

Το παραπάνω γενετικό ελάττωμα εμποδίζει την ανάγνωση των γενετικών πληροφοριών για την πλήρη σύνθεση του ενζύμου διφωσφορική ουριδίνη γλυκουρονυλοτρανσφεράση στο ήπαρ (σύμφωνα με τη σύγχρονη ταξινόμηση, χολερυθρίνη-UGT1A1). Η γλυκουρονυλοτρανσφεράση είναι απαραίτητη για τη μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης σε κατευθυνόμενη με προσάρτηση του γλυκουρονικού οξέος στο μόριο του. Η έμμεση χολερυθρίνη είναι μια τοξική ουσία για το σώμα (κυρίως για το κεντρικό νευρικό σύστημα) και η εξουδετέρωση του είναι δυνατή μόνο μετατρέποντάς την σε άμεση χολερυθρίνη στο ήπαρ. Το τελευταίο απεκκρίνεται από τη χολή.

Έχει διαπιστωθεί ότι στο σύνδρομο Gilbert, το ένζυμο γλυκουρονυλοτρανσφεράση έχει πλήρεις ιδιότητες, αλλά ο αριθμός των μορίων του είναι μόνο 20-30% του φυσιολογικού. Το ποσό αυτό είναι επαρκές υπό κανονικές συνθήκες. Ωστόσο, υπό δυσμενείς συνθήκες, το ενζυμικό σύστημα του ήπατος είναι ακατάλληλο, γεγονός που οδηγεί σε ελαφρά αύξηση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα και στην ανάπτυξη ήπιου ίκτερου.

Λοιπόν, αυξημένη χολερυθρίνη, καλά, μερικές φορές ίκτερο και έτσι τι; Ίσως αυτό να μην είναι μια ασθένεια καθόλου, δεδομένου ότι δεν συνεπάγεται συνέπειες;

Πράγματι, υπάρχει μια άποψη ότι το σύνδρομο Gilbert είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό του σώματος και όχι μια ασθένεια.
Αλλά υπάρχει μια σημαντική περίσταση για την οποία όλοι δεν γνωρίζουν: το ένζυμο γλυκουρονυλ τρανσφεράση είναι απαραίτητο για την εξουδετέρωση όχι μόνο της χολερυθρίνης, αλλά και πολλών τοξικών ουσιών, καθώς και για το μεταβολισμό πολλών φαρμάκων. Έτσι, είναι απαραίτητο να μιλήσουμε για μια μείωση της λειτουργίας αποτοξίνωσης του ήπατος καθαυτή, και το επίπεδο χολερυθρίνης χρησιμεύει μόνο ως οπτικός δείκτης της κατάστασής του.

Γενετικός μηχανισμός κληρονομικότητας του συνδρόμου Gilbert

Σύμφωνα με τις σύγχρονες έννοιες, το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται όταν κληρονομεί ανώμαλα γονίδια και από τους δύο γονείς

Με αυτή την επιλογή, τα παιδιά του ασθενούς με σύνδρομο Gilbert είναι πρακτικά υγιή, αλλά είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου.

Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο μηχανισμό. Τι σημαίνει αυτό; Για να το εξηγήσετε αυτό, πρέπει να αποφύγετε λίγο προς την κατεύθυνση της θεωρητικής γενετικής.

Η φύση φρόντισε ότι καθένας από τους ανθρώπους είχε ένα διπλό σύνολο γονιδίων. Ένας από αυτούς κληρονομείται από τη μητέρα και ο άλλος από τον πατέρα. Λόγω αυτής της αλληλοεπικάλυψης, οι γενετικές ασθένειες είναι 100% αναπόφευκτες μόνο στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και τα δύο γονίδια είναι μη φυσιολογικά (η αποκαλούμενη ομόζυγη παραλλαγή).

Πολλές φορές πιο συχνά σε ένα ζεύγος γονιδίων, μόνο μία από αυτές είναι ανώμαλη (ετεροζυγωτική παραλλαγή). Με την ετεροζυγωτική παραλλαγή, η κατάσταση μπορεί να αναπτυχθεί σε δύο σενάρια:

• Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομίας - το άρρωστο γονίδιο κυριαρχεί στο υγιές. Η ασθένεια εκδηλώνεται ακόμη και αν ένα από τα γονίδια είναι ανώμαλο.
• Υπερβολική κατάσταση κληρονομικότητας - ένα υγιές γονίδιο αντισταθμίζει επιτυχώς την ανωμαλία του δίδυμου γονιδίου και της εσοχής (καταστέλλει) τη δραστηριότητά του. Αυτός ο τύπος κληρονομιάς έχει το σύνδρομο Gilbert. Προβλήματα προκύπτουν μόνο με την ομόζυγη παραλλαγή - όταν και τα δύο γονίδια είναι ανώμαλα. Ωστόσο, η πιθανότητα μιας τέτοιας επιλογής είναι αρκετά υψηλή, καθώς ο επιπολασμός του ετεροζυγωτικού συνδρόμου του συνδρόμου Gilbert στον πληθυσμό είναι πολύ υψηλός - 40-45%. Αυτοί οι άνθρωποι είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου, αλλά δεν αρρωσταίνουν με το σύνδρομο Gilbert (αν και η έμμεση χολερυθρίνη μπορεί να είναι κάπως αυξημένη).

Ο αυτοσωματικός μηχανισμός σημαίνει ότι η ασθένεια δεν σχετίζεται με το φύλο (σε αντίθεση με, για παράδειγμα, αιμοφιλία, η οποία επηρεάζει μόνο τους άνδρες).

Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος μηχανισμός κληρονομικότητας του συνδρόμου Gilbert προτείνει δύο σημαντικά συμπεράσματα:

• Οι γονείς των ασθενών με σύνδρομο Gilbert δεν πρέπει απαραίτητα να αρρωστήσουν οι ίδιοι με αυτή την ασθένεια
• Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert μπορούν να έχουν υγιή παιδιά (κάτι που συμβαίνει συχνά)

Μέχρι πρόσφατα, το σύνδρομο Gilbert θεωρείται αυτοσωματική κυρίαρχη νόσος (όταν το ίδιο το κυρίαρχο είδος της κληρονομικότητας της νόσου εκδηλώνεται, ακόμη και αν μόνο ένα γονίδιο στο ζευγάρι είναι ανώμαλη). Οι τελευταίες μοριακές γενετικές μελέτες αντέκρουσαν αυτή τη γνώμη. Προς έκπληξη των επιστημόνων, διαπιστώθηκε ότι σχεδόν οι μισοί άνθρωποι είναι φορείς του ανώμαλου γονιδίου. Με τον κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς, οι πιθανότητες να μην πάρει το σύνδρομο Gilbert από τους γονείς θα είναι ελάχιστες. Ευτυχώς, δεν είναι.

Ωστόσο, η δήλωση σχετικά με τον κυρίαρχο-αυτοσωματικό τύπο κληρονομιάς μπορεί ακόμα να βρεθεί σε πηγές που χρησιμοποιούν ξεπερασμένες πληροφορίες.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert και χαρακτηριστικά ροής

Σε 30% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Gilbert είναι ασυμπτωματικό. Κάπως αυξημένα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης εντοπίζονται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης για έναν άλλο λόγο.

Επίσης, το σύνδρομο Gilbert συνήθως δεν εκδηλώνεται πριν από την έναρξη της εφηβείας.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια χρόνια πορεία με περιοδικές παροξύνσεις. Η συχνότητα των παροξύνσεων είναι διαφορετική: από ένα έως πέντε χρόνια έως και 4 φορές το χρόνο, αλλά συνήθως 1-2 φορές το χρόνο - την άνοιξη και το φθινόπωρο. Οι παροξύνσεις είναι συχνότερες στην ηλικία των 25-30 ετών, έως την ηλικία των 45 ετών γίνονται σπάνιες και λιγότερο έντονες. Οι παροξύνσεις διαρκούν συνήθως 10-14 ημέρες.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι περιστασιακά ήπιος ίκτερος. Κάθε τρίτη εκδήλωση ασθενούς της νόσου και αυτό είναι περιορισμένο. Μερικοί ασθενείς έχουν ίκτερο συνεχώς. Συνήθως παρατηρείται στον σκληρό οφθαλμό (ο λεγόμενος ίκτερος σκληρός). Η λιγότερο έντονη κίτρινη κηλίδα παρατηρείται λιγότερο συχνά.

Η εμφάνιση του ίκτερου συνήθως προηγείται από τον αντίκτυπο των ανεπιθύμητων παραγόντων, ή προκαλεί:

• καταρροϊκές και ιογενείς ασθένειες
• τραυματισμούς
• χαμηλή σε θερμίδες δίαιτα και μόνο νηστεία
• υπερβολική κατανάλωση τροφής, κατανάλωση βαρέων και λιπαρών τροφών
• έλλειψη ύπνου
• αφυδάτωση
• υπερβολική άσκηση
• συναισθηματικό άγχος
• εμμηνόρροια
• λήψη ορισμένων φαρμάκων: αναβολικά στεροειδή, σουλφοναμίδες, χλωραμφαινικόλη, ριφαμπικίνη, χλωραμφαινικόλη, φάρμακα που περιέχουν παρακεταμόλη και κάποιοι άλλοι, λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών (γιατί;)
• κατανάλωση αλκοόλ κ.λπ.

Σε ένα τρίτο των ασθενών, οι παροξύνσεις συνοδεύονται από συμπτώματα του πεπτικού συστήματος:

• κοιλιακό άλγος και κράμπες, οι οποίες εντοπίζονται συχνότερα στο δεξιό υποχώδριο
• καούρα
• μεταλλική ή πικρή γεύση στο στόμα
• απώλεια της όρεξης μέχρι την ανορεξία
• ναυτία και έμετο, συχνά στη θέα των γλυκών
• αίσθημα πληρότητας στο στομάχι
• κοιλιακή διάταση
• δυσκοιλιότητα ή διάρροια

Συχνά υπάρχουν αρκετά κοινά συμπτώματα για τους ασθενείς:

• γενική αδυναμία
• αίσθημα κακουχίας
• συνεχής κόπωση
• αποδυναμώνοντας την προσοχή
• ζάλη
• καρδιακές παλμούς
• αϋπνία
• νυκτός ιδρώτας
• ρίγη χωρίς πυρετό
• μυϊκός πόνος

Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης συμπτώματα από τη συναισθηματική σφαίρα:

• παράλογο φόβο και ακόμη και κρίσεις πανικού
• καταθλιπτική διάθεση που μερικές φορές πηγαίνει σε μια μακρά κατάθλιψη
• ευερεθιστότητα
• μερικές φορές υπάρχει μια τάση για αντικοινωνική συμπεριφορά

Πρέπει να ειπωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα δεν έχουν πάντα σχέση με το επίπεδο χολερυθρίνης. Προφανώς, συχνά η κατάσταση των ασθενών επηρεάζεται από τον παράγοντα αυτο-ύπνωσης.

Η νοοτροπία των ασθενών συχνά τραυματίζεται όχι τόσο από τις εκδηλώσεις της νόσου, όσο και από τη συνεχή νοσοκομειακή περίθαλψη που ξεκίνησε από νεαρή ηλικία. Η μακροπρόθεσμη συνεχής έλεγχος, παροχή συμβουλών, ταξίδια σε κλινικές εμπνεύσει τελικά μια εντελώς αβάσιμη την άποψη τους εαυτούς τους ως σοβαρά άρρωστος και κάτω πρόσωπο, άλλοι ως αδικαιολόγητα αναγκάστηκε να αγνοούν επιδεικτικά την ασθένειά τους.

Ο πλήρης αριθμός αίματος αποκαλύπτει μερικές φορές ελαφρώς μειωμένη αιμοσφαιρίνη (110-100 g / l), μη εκφρασμένη δικτυοερυθρίτιδα (ανώριμα ερυθροκύτταρα).

Η βιοχημική ανάλυση του αίματος αποκαλύπτει ένα αυξημένο επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης. Οι δείκτες έμμεσης χολερυθρίνης ποικίλουν ευρέως: από 20-35 έως 80-90 μmol / l στην ήρεμη περίοδο και μέχρι 140 μmol / l και ακόμη υψηλότεροι κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων. Η άμεση χολερυθρίνη είναι εντός των κανονικών ορίων ή ελαφρώς αυξημένη (όχι περισσότερο από 20% έμμεσης).

Άλλες διαταραχές του ήπατος, καθώς και άλλα όργανα δεν ανιχνεύονται. Αν εντοπιστεί, δεν είναι σύνδρομο Gilbert, αλλά κάτι άλλο. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι το σύνδρομο Gilbert συνοδεύεται από άλλες μισές από τις ασθένειες του ήπατος και των χοληφόρων οδών: δυσλειτουργία των χοληφόρων οδών, χρόνια ηπατίτιδα, χρόνια χολοκυστίτιδα, χολαγγειίτιδα, zholchekamennoy ασθένεια, και η χρόνια παγκρεατίτιδα, γαστροδωδεκαδακτυλίτιδα και άλλα.

Πρόγραμμα διάγνωσης και εξέτασης για το σύνδρομο Gilbert

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύγχρονες δυνατότητες δεν είναι δύσκολη.

Η οικογενειακή φύση της ασθένειας, η εμφάνιση εκδηλώσεων σε νεαρή ηλικία, η χρόνια πορεία με βραχυχρόνιες παροξύνσεις και η αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης λαμβάνονται υπόψη.

Υποχρεωτικές εξετάσεις, σκοπός των οποίων είναι να αποκλείσουν άλλες, συχνά πιο σοβαρές ασθένειες, στις εκδηλώσεις τους παρόμοιες με το σύνδρομο Gilbert:

• Πλήρες αίμα - όταν το SJ μπορεί να ανιχνεύσει δικτυοκυττάρωση (παρουσία ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα) και χαμηλή αιμοσφαιρίνη.
  Παρόλα αυτά, η ανίχνευση των δικτυοερυθροκυττάρων και η χαμηλή αιμοσφαιρίνη είναι ένας λόγος για μια βαθύτερη εξέταση του συστήματος αίματος, όπως συμβαίνει με τον αιμολυτικό ίκτερο, ο οποίος επίσης εμφανίζεται με αυξημένη έμμεση χολερυθρίνη.
• Ανάλυση ούρων - δεν υπάρχει καμία αλλαγή στο LF.
  Η ανίχνευση ούβουλινογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα υποδεικνύει την παρουσία ηπατίτιδας.
• Η γλυκόζη αίματος - με LF στο κανονικό εύρος ή μειωμένη.
• Αλβουμίνη αίματος - με LF στο φυσιολογικό εύρος.
  Χαμηλά επίπεδα εμφανίζονται σε χρόνιες παθήσεις του ήπατος και των νεφρών.
• Αμινοτρανσφεράσες (ALT, AST) - με SJ εντός φυσιολογικών ορίων.
  Ένα υψηλό επίπεδο είναι χαρακτηριστικό της ηπατίτιδας.
• GGTP (γ-γλουταμυλοτρανσπεπτιδάση) - με SJ στο φυσιολογικό εύρος.
• Δοκιμή θυμόλης - με αρνητικό SJ.
  Μια θετική δοκιμή συμβαίνει στην ηπατίτιδα και σε πολλές άλλες ασθένειες.
• Αλκαλική φωσφατάση - όταν η SJ βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους (στους νέους, μπορεί κανονικά να αυξηθεί κατά 2-3 φορές).
  Αυξήθηκε απότομα με μηχανική απόφραξη στη ροή της χολής.
• Ο δείκτης προθρομβίνης και ο χρόνος προθρομβίνης (έλεγχος του συστήματος πήξης αίματος) - με LF εντός της κανονικής κλίμακας.
  Οι αλλαγές είναι χαρακτηριστικές χρόνιων παθήσεων του ήπατος, καθώς το τελευταίο παράγει τους περισσότερους παράγοντες πήξης.
• Δείκτες (αντισώματα), ηπατίτιδα Α, Β, C, D, Ε, G, TTV, μονοπυρήνωση (ιός Epstein-Barr), λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό - αρνητικό σε SJ.
• Αυτοάνοσες εξετάσεις του ήπατος - δεν ανιχνεύονται αυτοαντισώματα στο LF. Η ανίχνευση των ηπατικών αυτοαντισωμάτων μιλά για αυτοάνοση ηπατίτιδα.
• Υπερηχογράφημα - με το LF δεν ανιχνεύει αλλαγές στη δομή του ήπατος. Ίσως κάποια αύξηση στο μέγεθος του ήπατος κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού. Τα συχνά ανιχνεύσιμα φαινόμενα της χολαγγειίτιδας, της λεμφικής χολοκυστίτιδας, της χρόνιας παγκρεατίτιδας δεν αρνούνται τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert και είναι συνηθισμένοι σύντροφοί του. Μία διευρυμένη σπλήνα για LF είναι ασύνηθες.

• Η μελέτη του θυρεοειδούς αδένα, η παθολογία του οποίου έχει στενή σχέση με την παθολογία του ήπατος - υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα, το επίπεδο θυρεοειδικών ορμονών, την ανίχνευση αυτοάνοσων αντισωμάτων στον θυρεοειδή αδένα.
• Η μελέτη των επιπέδων σιδήρου, τρανσφερίνης, φερριτίνης, χαλκού, κερουλοπλασμίνης στον ορό, στην ανταλλαγή των οποίων το συκώτι είναι σχετικό.

Κάνοντας όλες αυτές τις μελέτες, μπορείτε να εξαιρέσετε πολλές ασθένειες και έτσι να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.

Υπάρχουν επίσης λειτουργικές δοκιμές που επιβεβαιώνουν με αξιοπιστία το σύνδρομο Gilbert:

• Δείγμα με φαινοβαρβιτάλη - χορήγηση φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες με το σύνδρομο Gilbert οδηγεί σε σημαντική μείωση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης.
• Δοκιμή με νικοτινικό οξύ - ενδοφλέβια χορήγηση 50 mg νικοτινικού οξέος οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης 2-3 φορές μέσα σε 3 ώρες.

100% επιβεβαιώνουν τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert σε αυτή την ιστορική στιγμή μπορεί να είναι δύο μέθοδοι:

• Η μοριακή γενετική ανάλυση - χρησιμοποιώντας την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (CPR) αποκαλύπτει μια ανωμαλία του DNA που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert. Η έρευνα είναι αβλαβής και δεν είναι υπερβολικά δαπανηρή.
• Παρακέντηση βιοψία του ήπατος - μια ειδική βελόνα διαμέσου της δεξιάς πλευράς είναι έτοιμη για την ανάλυση του ένα μικρό κομμάτι του ηπατικού ιστού σε διάμετρο 1 mm και μήκος 1,5-2 cm δοκιμάσει κανείς, λένε nebolno.. Είναι καλύτερα εάν η βιοψία γίνεται υπό έλεγχο υπερήχων. Οι Γάλλοι έχουν αναπτύξει μια μέθοδο έκτακτης βιοψίας. Η στάση για τη διάτρηση της βιοψίας είναι διφορούμενη. Στη Ρωσική Ομοσπονδία και στην Ουκρανία, θεωρείται το "χρυσό πρότυπο" και συνιστάται όχι μόνο για το σύνδρομο Gilbert, αλλά και για οποιαδήποτε ηπατίτιδα. Στη Δύση, η επικρατούσα άποψη είναι ότι υπάρχουν λίγα στοιχεία για αυτό, και για να επιβεβαιώσουμε το σύνδρομο Gilbert, είναι αρκετό να δοκιμάσουμε με φαινοβαρβιτάλη.

Εναλλακτική βιοψία παρακέντησης του ήπατος:

• Η ινσουλίνη, ή η ηπατική ελασματομετρία ("fibroscan") είναι μη επεμβατική και ως εκ τούτου μια ασφαλής μέθοδος επιτρέπει τη χρήση της γαλλικής συσκευής Fibroscan για την ανίχνευση διαρθρωτικών αλλαγών στον ιστό του ήπατος χαρακτηριστικών χρόνιων παθήσεων του ήπατος. Οι προγραμματιστές ισχυρίζονται ότι η μέθοδος δεν είναι κατώτερη από τη βιοψία παρακέντησης όσον αφορά την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.
• Το FibroTest και το Fibromax είναι εξαιρετικά αξιόπιστα και, κυρίως, ασφαλείς τεχνικές. Τα αποτελέσματα των αναλύσεων που διεξάγονται σε αυστηρά τυποποιημένες συνθήκες και στον πιστοποιημένο εξοπλισμό υποβάλλονται σε επεξεργασία με χρήση ιδιόκτητου αλγορίθμου.

Διατροφή για το σύνδρομο Gilbert

Χωρίς υπερβολή, μπορούμε να πούμε ότι ένας υγιεινός τρόπος ζωής και η βάση του - μια υγιεινή διατροφή στο σύνδρομο Gilbert είναι όλα.

Πρέπει να τρώτε τακτικά και συχνά, χωρίς μεγάλα διαλείμματα και τουλάχιστον 4 φορές την ημέρα, αλλά σε μικρές μερίδες. Αυτή η δίαιτα διεγείρει την κινητικότητα του στομάχου και συμβάλλει στην ταχεία μετακίνηση της τροφής από το στομάχι στο έντερο, η οποία με τη σειρά της έχει θετική επίδραση στη διαδικασία της χολικής απέκκρισης και της ηπατικής λειτουργίας γενικά.

Η διατροφή στο σύνδρομο Gilbert πρέπει να περιέχει επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης, λιγότερα γλυκά και υδατάνθρακες, περισσότερα λαχανικά και φρούτα. Συνιστώμενα ζαχαρότευτλα, Βρυξέλλες και κουνουπίδι, μπρόκολο, σπανάκι, μήλα, γκρέιπφρουτ. Πατάτα μικρότερες, πιο πλούσια σε δημητριακά ινών :. Φαγόπυρο, πλιγούρι βρώμης, κ.λπ. Προκειμένου να ανταποκριθεί στην απαίτηση της πλήρους πρωτεϊνών είναι πολύ κατάλληλα δεν είναι απότομη πιάτα με ψάρια και θαλασσινά, τα γαλακτοκομικά προϊόντα, τα αυγά. Το κρέας δεν πρέπει επίσης να αποκλειστεί πλήρως από τη διατροφή. Χρήσιμη χρήση χυμών φρούτων και μεταλλικών νερών. Ο καφές δεν πρέπει να κακοποιηθεί, είναι καλύτερα να πίνετε πράσινο τσάι.

Μια αυστηρή χορτοφαγική διατροφή με το σύνδρομο Gilbert είναι απαράδεκτη, καθώς δεν μπορεί να παράσχει στο ήπαρ απαραίτητα αμινοξέα, ιδιαίτερα μεθειονίνη. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε σόγια είναι επίσης δυσμενή για το συκώτι.

Η στάση απέναντι στο αλκοόλ σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert είναι διαφορετική. Σε μερικούς, η χολερυθρίνη αυξάνεται ακόμα και από "5 σταγόνες", άλλοι συχνά μπορούν να αντέξουν οικονομικά να πίνουν, προτιμώντας καλή βότκα ή μπράντυ. Το πρόβλημα συνήθως δεν είναι μόνο το αλκοόλ, αλλά και η ιδιότητα οποιουδήποτε κόμματος - η αφθονία των βαριών τροφών. Οι συνέπειες της χρόνιας κατάχρησης αλκοόλ είναι γνωστές σε όλους. Η προοπτική προσθήκης τοξικής αλκοολικής ηπατίτιδας στο σύνδρομο Gilbert δεν μπορεί ούτε να προσελκύσει.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Η επικρατούσα άποψη σε ιατρικούς κύκλους - το σύνδρομο Gilbert, με σπάνιες εξαιρέσεις, δεν απαιτεί φαρμακευτική αγωγή. Για την ανακούφιση της επιδείνωσης, κατά κανόνα, αρκεί να εξαλειφθούν οι παράγοντες που την προκάλεσαν. Το επίπεδο της χολερυθρίνης μετά από αυτό συνήθως μειώνεται τόσο γρήγορα όσο αυξήθηκε - μέσα σε 1-2 ημέρες.

Η κύρια ιδέα που πρέπει να μάθει: είναι απαραίτητο να υπολογίσουμε τις περιορισμένες δυνατότητες του ήπατος. Είναι εντελώς απαράδεκτο πάθος για εξανθήματα για δίαιτες για απώλεια βάρους, λήψη αναβολικών στεροειδών για τη μυϊκή φιγούρα κλπ.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς δεν βρίσκουν δυνατό να κάνουν χωρίς φάρμακα. Δεν είναι πάντα συνταγογραφούνται από τους γιατρούς, συχνά οι ίδιοι οι ασθενείς επιλέγουν εμπειρικά τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα για τον εαυτό τους.

• Το φαινοβαρβιτάλη, καθώς και τα φάρμακα που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη (valocordin, Corvalol κ.λπ.) είναι τα πιο δημοφιλή μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Gilbert. Ακόμη και σε μικρές δόσεις (20 mg), η καταπιεσμένη προπαραγωγή από την ομάδα των βαρβιτουρικών μειώνει αποτελεσματικά το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης. Ωστόσο, αυτή δεν είναι η καλύτερη επιλογή. Πρώτον, η φαινοβαρβιτάλη είναι εθιστική. Δεύτερον, η δράση του φαινοβαρβιτάλη τερματίζεται μόλις δεν ληφθεί πλέον και η παρατεταμένη χρήση είναι γεμάτη με επιπλοκές από το ίδιο συκώτι. τρίτον, ακόμη και ένα ελαφρύ ηρεμιστικό αποτέλεσμα είναι απαράδεκτο κατά την οδήγηση και όταν η εργασία απαιτεί αυξημένη προσοχή.
• Η φλουμεκίνη (synclite, zixorin) είναι ένα φάρμακο που ενεργοποιεί εκλεκτικά τα ένζυμα οξειδάσης των μικροσωμάτων του ηπατικού κυττάρου, συμπεριλαμβανομένης της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης. Σε σύγκριση με φαινοβαρβιτάλη, έχει μια λιγότερο έντονη αλλά περισσότερο παρατεταμένη επίδραση στο επίπεδο της χολερυθρίνης, η οποία διαρκεί για 20-25 περισσότερες ημέρες μετά τη διακοπή του φαρμάκου. Δεν παρατηρούνται παρενέργειες εκτός από αλλεργίες.
• Τα διεγερτικά της περισταλτικής (προωθητικά): μετοκλοπραμίδη (κερουρικός), η δομεπεριδόνη συνήθως χρησιμοποιείται ως αντιεμετικό. Της διέγερσης της κινητικότητας του γαστρεντερικού σωλήνα και zholchevydelenie, αυτά τα φάρμακα είναι αρκετά καλά αφαιρέσει δυσάρεστες διαταραχές του πεπτικού: ναυτία, έμετος, πόνος και αίσθημα βάρους στην κοιλιά, φούσκωμα, και άλλοι.
• Τα πεπτικά ένζυμα (γεμάτο, mezim, κλπ.) Ανακουφίζουν σημαντικά τα γαστρεντερικά συμπτώματα κατά τη διάρκεια περιόδων παροξυσμών.
• Ορισμένα αντι-αθηροσκληρωτικά φάρμακα (κλοφιμπράτη, γεμφιβροζίλη κλπ.) Μειώνουν άριστα το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης ταυτόχρονα με το επίπεδο χοληστερόλης στο αίμα. Ταυτόχρονα, τα αντι-αθηροσκληρωτικά φάρμακα αυξάνουν τη συγκέντρωση της χοληστερόλης στη χολή, αυξάνοντας με το σύνδρομο Gilbert έναν ήδη υψηλό κίνδυνο σχηματισμού πετρών χοληστερόλης στη χοληδόχο κύστη.
• Οι ηπατοπροστατευτές (Heptral, Essentiale, Kars και άλλοι) έχουν συνήθως ελάχιστη θετική επίδραση στο σύνδρομο Gilbert.
• Τα μέσα Zhelchegonnye απαιτούν σωστή επιλογή, διαφορετικά μπορεί να έχουν το αντίθετο αποτέλεσμα, ειδικά παρουσία παθολογίας της χοληδόχου κύστης. Προτιμώμενα είναι τα παρασκευάσματα χολής που παρασκευάζονται από φυτικές πρώτες ύλες και αμοιβές συλλογής χολής.
• Βότανα και φυτικά φάρμακα έχουν ήπια choleretic, αντισπασμωδικό, αντιβακτηριακό, ηπατοπροστατευτική δράση, κλπ Καθιερωμένη :. γαϊδουράγκαθο γάλα, Helichrysum arenarium λουλούδια, αγκινάρα και το εκχύλισμα της, βαλσαμόχορτο, το πράσινο τσάι, κουρκούμη, ρίζα πικραλίδα, χόρτο σιτάρι και άλλα.
• Τα ομοιοπαθητικά, Ayurvedic και άλλα μη παραδοσιακά φάρμακα έχουν συχνά θετικό αποτέλεσμα. Παρόλα αυτά, οι γιατροί του ευρωπαϊκού σχολείου (και ο συγγραφέας αυτού του άρθρου μεταξύ τους) συνήθως αντιλαμβάνονται όλα αυτά σαν να χορεύουν με ένα τύμπανο. Ειδικά δεδομένου ότι, στην πραγματικότητα, ο σαλαλανδισμός ανθίζει σε αυτόν τον τομέα.

Το tablet Juxtra θέλει να δώσει συμβουλές:

Εάν τα κίτρινα μάτια είναι πολύ βαριά για κάποιον, γιατί να μην φορούν ελαφρώς σκοτεινά γυαλιά χωρίς διοπτρίες;

Σύνδρομο Gilbert και αθηροσκλήρωση

Η απροσδόκητη ανακάλυψη κάπως άλλαξε τις προοπτικές για το σύνδρομο του Gilbert. Μία από τις μελέτες έδειξε αξιόπιστα ότι οι ασθενείς με SJ είναι αρτηριοσκλήρυνση τρεις φορές λιγότερο πιθανό! Διαπιστώθηκε επίσης ότι η έμμεση χολερυθρίνη μειώνει σημαντικά τα επίπεδα χοληστερόλης. Υπάρχουν ακόμη και προτάσεις για τη χρήση φαρμάκων που αυξάνουν το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα για τη θεραπεία της αθηροσκλήρωσης.

Το σύνδρομο Gilbert ως παράγοντα κινδύνου

Μία δυσμενή κατάσταση προκύπτει όταν το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται με άλλες κληρονομικές ασθένειες, συνοδευόμενες από διαταραχές στην ανταλλαγή χολερυθρίνης, ειδικά με το σύνδρομο Kriegler-Nayyar, όπου η γλυκουρονυλοτρανσφεράση σχεδόν απουσιάζει.

Το σύνδρομο Gilbert επηρεάζει δυσμενώς την πορεία της αιμολυτικής νόσου του νεογέννητου, καθώς και άλλων αιμολυτικών ίκτερων διαφορετικής προέλευσης.

Η ιική ηπατίτιδα, η τοξική και η άλλη φύση εμφανίζονται πιο έντονα στο παρασκήνιο του συνδρόμου Gilbert.

Το σύνδρομο Gilbert αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης άλλων παθήσεων του ήπατος, της χοληφόρου οδού και άλλων οργάνων. Στις μισές περιπτώσεις συνοδεύεται από χρόνια χολοκυστίτιδα, χολαγγειίτιδα, ηπατίτιδα, χρόνιες παθήσεις του στομάχου, πάγκρεας, δωδεκαδάκτυλο. Ο κίνδυνος ανάπτυξης ασθένειας χολόλιθου παρουσία του συνδρόμου Gilbert είναι τρεις φορές υψηλότερος.

Γενικά, η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι αρκετά ευνοϊκή. Το σύνδρομο Gilbert δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής ή την ποιότητά του. Αντιθέτως, αντίθετα, επειδή οι ενοικιαστές κατοικιών είναι καλύτεροι στην παρακολούθηση της υγείας τους. Τα προβλήματα συνήθως συνδέονται με ψυχολογικά σύμπλοκα σχετικά με το κίτρινο χρώμα των ματιών.